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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2026-Mar |
Dysfunctional CRPPA is responsible for recessively inherited Hereford hydrocephalus with muscular dystrophy and retinal dysplasia
2026-Mar, Veterinary pathology
IF:1.7
Q2
DOI:10.1177/03009858251382477
PMID:41064951
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research paper | 通过全基因组测序鉴定了导致赫里福德牛隐性遗传性脑积水伴肌营养不良和视网膜发育不良的CRPPA基因剪接位点突变 | 首次确定了赫里福德牛遗传性脑积水的分子遗传学病因,发现CRPPA基因剪接位点变异导致内含子7保留和蛋白截短,揭示了该突变通过影响α-dystroglycan糖基化导致类似人类Walker-Warburg综合征的表型 | 研究主要基于少量自然病例和体外配种产生的样本,样本量相对有限;对突变导致疾病的分子机制研究主要依赖免疫组化等基础技术,缺乏更深入的功能验证实验 | 确定赫里福德牛隐性遗传性脑积水伴肌营养不良和视网膜发育不良的遗传学病因 | 赫里福德牛及其杂交后代,包括患病个体、亲本和相关个体 | muscular dystrophy | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | 全基因组测序、免疫组化、胚胎移植 | CRPPA基因剪接位点变异,导致内含子7保留并产生提前终止密码子,预测蛋白截短;患病犊牛为纯合突变;具体核苷酸变异位置未在摘要中明确说明 | 基因组数据、转录组数据、免疫组化成像数据 | 2例自然病例,7例体外配种产生的犊牛(其中1例患病),加上亲本和相关个体共进行了全基因组测序,并补充了额外的赫里福德牛/杂交牛数据 |
| 2 | 2026-Feb |
CRPPA exon 6-9 deletion as a founder mutation in Chinese patients with dystroglycanopathy
2026-Feb, Pediatric investigation
IF:2.0
DOI:10.1002/ped4.70029
PMID:41726576
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research paper | 研究中国儿科患者中CRPPA基因突变与肌营养不良-糖基化障碍的关系,发现外显子6-9缺失为中国人群的创始突变 | 首次在中国患者中鉴定出CRPPA基因外显子6-9缺失为创始突变,通过单倍型分析证实其起源,并报告了5个新的致病变异 | 样本量相对较小(16例患者),研究仅限于中国儿科患者群体,缺乏功能验证实验 | 探究中国儿科肌营养不良-糖基化障碍患者中CRPPA基因突变特征、基因型-表型关联,并确定群体特异性创始突变 | 16例中国儿科CRPPA相关肌营养不良-糖基化障碍患者 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-糖基化障碍 | 免疫组织化学、免疫荧光、电子显微镜、单倍型分析 | 外显子6-9缺失(exon 6-9 deletion,占25.0%,4/16患者),为中国患者中的创始突变;另发现5个新的致病变异(具体变异信息未在摘要中详述);共鉴定21个致病变异 | 基因组数据、肌肉活检病理数据、临床表型数据 | 16例患者(2006年6月至2023年12月期间收集),其中4例患者进行了肌肉活检 |
| 3 | 2025-Oct-15 |
Benzo-ring modification on Malaria Box hit MMV008138: effects on antimalarial potency and microsomal stability
2025-Oct-15, RSC medicinal chemistry
IF:3.6
Q2
DOI:10.1039/d5md00439j
PMID:40881307
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research paper | 对抗疟药物MMV008138的苯环（A环）进行结构修饰，研究其对抗疟活性和微粒体稳定性的影响 | 系统研究了MMV008138四环结构中苯环（A环）的构效关系（SAR），合成了19种苯环取代衍生物，发现化合物20c在微粒体稳定性上有显著改善 | 苯环修饰对取代基极为敏感，仅3种衍生物保留接近母体的抗疟活性；微粒体稳定性的改善未能转化为更好的血浆暴露量，也未能在小鼠疟疾模型中实现口服疗效 | 通过苯环结构修饰提高MMV008138的抗疟活性和代谢稳定性 | MMV008138（四氢-β-咔啉1）的苯环取代衍生物及其对恶性疟原虫（多药耐药Dd2株）的抗疟活性 | molecular biology | NA | 化学合成、体外抗疟活性测定（EC值）、微粒体稳定性实验、小鼠疟疾模型口服药效评价 | NA | 药理学数据、药代动力学数据 | 19种苯环取代衍生物；体内实验使用小鼠疟疾模型 |
| 4 | 2025-Jul-31 |
A child of congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with a novel variant in the CRPPA gene: a case report and literature review
2025-Jul-31, Translational pediatrics
IF:1.7
Q2
DOI:10.21037/tp-2025-6
PMID:40800181
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病例报告 | 报道一例由CRPPA基因复合杂合突变（包含一个新型剪接位点变异）导致的先天性肌营养不良-肌营养不良糖基化病患儿，并进行文献综述 | 首次报道CRPPA基因c.1119+2T>G新型剪接位点变异，扩展了α-肌营养不良聚糖病的表型谱 | 仅为单例报道，缺乏功能验证实验对新型变异致病机制的深入阐释，且患者运动和认知障碍对药物干预无明显改善 | 鉴定并描述一种与α-肌营养不良聚糖病相关的CRPPA基因新型变异，拓展该病的基因型-表型谱 | 1例1岁5个月女性先天性肌营养不良-肌营养不良糖基化病患儿 | 神经肌肉疾病，先天性糖基化障碍，遗传学 | 先天性肌营养不良-肌营养不良糖基化病（muscular dystrophy-dystroglycanopathy） | 全外显子组测序（WES）、视频脑电图监测（video-EEG）、脑磁共振成像（brain MRI）、血清肌酸激酶检测 | CRPPA基因复合杂合突变：①c.1251G>A（p.Gln417=），同义/剪接相关致病变异，来自父亲，已知致病性；②c.1119+2T>G，新型剪接位点变异（splice-site variant），来自母亲，为本文首次报道；两者均与先天性肌营养不良伴智力障碍（CMD-MR）相关 | 基因组学（全外显子组测序）、影像学（MRI）、电生理（EEG）、临床生化（血清CK） | 1例患儿及其父母（用于变异遗传来源验证） |
| 5 | 2025-Apr |
Unraveling the genome of Proteus mirabilis strain representing the O78 serogroup: Insights into the unique features of the O-antigen biosynthesis gene cluster
2025-Apr, Infection, genetics and evolution : journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseases
DOI:10.1016/j.meegid.2025.105730
PMID:39999940
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research paper | 对属于O78血清群的奇异变形杆菌1B-m菌株基因组进行解析，重点阐明其O抗原生物合成基因簇的独特特征 | 发现该菌株含有独特的wzx翻转酶，并揭示licD基因在LPS磷酸胆碱修饰之外可能与ispD基因协同参与CDP-核糖醇生物合成的新功能 | 研究主要基于生物信息学分析，缺乏实验验证（如基因敲除或体外功能验证）来确认ispD与licD基因的具体功能关系 | 阐明奇异变形杆菌O78血清群菌株O抗原生物合成基因簇的结构与功能，为理解其致病性提供遗传学依据 | 奇异变形杆菌（Proteus mirabilis）1B-m菌株（O78血清群） | molecular biology | NA | next-generation sequencing（短读长与长读长测序）、生物信息学分析 | NA | 基因组学数据（全基因组测序数据） | 1株奇异变形杆菌菌株（1B-m株） |
| 6 | 2025-Mar-11 |
Contribution of the gonococcal NEIS1446-ispD gene conversion to the pathobiology of the Neisseria meningitidis urethritis clade, NmUC
2025-Mar-11, Infection and immunity
IF:2.8
Q2
DOI:10.1128/iai.00350-24
PMID:39902952
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research paper | 研究淋球菌NEIS1446-ispD基因转换对脑膜炎奈瑟菌尿道炎克隆(NmUC)致病生物学的贡献 | 首次阐明淋球菌DNA整合到脑膜炎奈瑟菌ispD操纵子中增强了ispD表达,使该菌株适应人类泌尿生殖道的低氧环境,解释了尿道炎克隆的进化适应机制 | 研究主要集中在体外实验条件下的生长特性和基因表达分析,缺乏体内感染模型验证;未深入探讨IspD蛋白15个氨基酸差异的具体分子机制 | 探究淋球菌基因转换事件对脑膜炎奈瑟菌尿道炎克隆生物学特性的影响 | 脑膜炎奈瑟菌尿道炎克隆(NmUC)、非克隆脑膜炎奈瑟菌、淋球菌及其ispD基因 | 分子生物学 | NA | 基因敲除、基因互补实验、转录报告基因分析、需氧和厌氧生长实验 | NA | 基因组数据、转录表达数据、生长曲线数据 | 多个脑膜炎奈瑟菌菌株(包括CNM3、MC58)和淋球菌菌株(FA19) |
| 7 | 2025-Feb-03 |
Fragment Discovery by X-Ray Crystallographic Screening Targeting the CTP Binding Site of Pseudomonas Aeruginosa IspD
2025-Feb-03, Angewandte Chemie (International ed. in English)
DOI:10.1002/anie.202414615
PMID:39676054
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research paper | 通过X射线晶体学筛选发现针对铜绿假单胞菌IspD的CTP结合位点的片段化合物 | 首次解析了铜绿假单胞菌IspD的晶体结构,并通过晶体学筛选发现了占据CTP结合腔的新型片段化合物类别,为开发具有新作用机制的抗感染药物提供了结构基础和先导化合物 | 研究主要集中在片段发现和初步优化阶段,尚未进行体内抗菌活性评估和药代动力学研究 | 针对MEP途径中的IspD酶开发新型抗菌药物 | 铜绿假单胞菌IspD酶及其片段抑制剂 | 分子生物学、结构生物学、药物发现 | NA | X射线晶体学、氢饱和转移差核磁共振波谱(H-STD NMR)、片段筛选、共晶体结构解析 | NA | 晶体结构数据、NMR数据、生化亲和力数据 | NA |
| 8 | 2024-Jun |
Mixed-phase weak anion-exchange/reversed-phase LC-MS/MS for analysis of nucleotide sugars in human fibroblasts
2024-Jun, Analytical and bioanalytical chemistry
IF:3.8
Q1
DOI:10.1007/s00216-024-05313-w
PMID:38676823
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research paper | 建立了一种混合相弱阴离子交换/反相液相色谱-串联质谱方法,用于分析人成纤维细胞中的核苷酸糖,并应用于糖基化缺陷疾病的诊断 | 首次使用混合相色谱柱实现17种人体核苷酸糖的分离和半定量分析,方法稳健且重现性好(日内和日间变异系数低于10%),线性范围跨越三个数量级 | 该方法为半定量方法,可能在绝对定量准确性上存在局限;仅在成纤维细胞中验证,其他组织类型的适用性需进一步评估 | 开发一种可靠的核苷酸糖分析方法,用于诊断遗传性糖基化缺陷疾病 | 人成纤维细胞中的17种核苷酸糖,包括来自糖基化缺陷患者的细胞样本 | 糖生物学 | 先天性糖基化缺陷病 | 混合相弱阴离子交换/反相液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS) | 本文涉及CDP-L-核糖醇焦磷酸化酶A(即ISPD/CRPPA)基因缺陷的患者成纤维细胞,检测到CDP-核糖醇(CDP-ribitol)水平异常,但未报告具体的基因变异或突变信息 | 代谢组学数据(核苷酸糖谱) | 包括正常对照和三种遗传性糖基化缺陷患者的成纤维细胞样本(甘露糖-1-磷酸鸟苷酰转移酶β缺陷、CDP-L-核糖醇焦磷酸化酶A缺陷、UDP-N-乙酰葡糖胺2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶缺陷),具体样本数量未明确说明 |
| 9 | 2024-Apr-10 |
Fetal and neonatal outcomes of posterior fossa anomalies: a retrospective cohort study
2024-Apr-10, Scientific reports
IF:3.9
Q1
DOI:10.1038/s41598-024-59163-8
PMID:38600369
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research paper | 本文回顾性分析了沙特阿拉伯利雅得King Abdulaziz医疗城2017至2021年间经产前超声诊断的后颅窝异常（PFA）的发生率及其胎儿和新生儿结局 | 报告了沙特患者后颅窝异常的年发生率及遗传病因，发现常染色体隐性致病突变是沙特PFA患者遗传病的主要原因，并在PFA患者中检出包括ISPD在内的多个单基因致病变异 | 为单中心回顾性队列研究，样本量较小（65例），且部分遗传检测信息不完整，限制了结论的普遍性 | 估计后颅窝异常的发生率，并评估其相关胎儿及新生儿结局，探讨遗传病因 | 2017至2021年间在KAMC经产前超声诊断为后颅窝异常的胎儿及新生儿 | 神经发育生物学 | 神经发育障碍 | 产前超声、基因检测（单基因突变分析） | 在10例遗传检测异常患者中，检出ISPD基因致病变异1例（具体核苷酸/蛋白质变化未在摘要中提供），与中枢神经系统异常相关；合并报告的其他基因致病变异包括MPL、C5orf42、PDHA1、PNPLA8、JAM3、COL18A1，以及PNPLA8基因意义不明变异；遗传方式为常染色体隐性遗传；患者背景为沙特PFA队列 | 影像学数据（产前超声）、遗传检测数据、临床表型数据 | 65例经产前超声诊断为后颅窝异常的胎儿/新生儿病例 |
| 10 | 2024-Feb-07 |
The main genetic locus associated with the evolution of gamecocks is centered on ISPD
2024-Feb-07, G3 (Bethesda, Md.)
DOI:10.1093/g3journal/jkad267
PMID:37991999
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research paper | 通过对全球不同地理来源的斗鸡和非斗鸡品种进行全基因组测序,发现ISPD基因座是与斗鸡演化相关的主要遗传位点 | 首次构建了最多样化的鸡基因组数据集(307个样本),揭示了全球斗鸡的共同起源及其与非斗鸡品种的遗传差异,发现ISPD基因内含子变异是斗鸡中选择信号最强的位点,该变异在斗鸡中频率高达89%而在非斗鸡中仅为4% | 未明确该ISPD变异的具体功能机制,未在分子或细胞水平验证其与战斗表现的因果关系 | 探究全球不同地理来源斗鸡的遗传关系及其与非斗鸡品种的遗传差异,鉴定与斗鸡战斗表现相关的关键遗传位点 | 44只不同地理来源的斗鸡和62只代表多个品种的非斗鸡 | 遗传学 | NA | 全基因组测序、群体遗传学分析、选择信号检测 | ISPD基因内含子中的一个变异(具体核苷酸变化未在摘要中说明),在斗鸡中频率为89%,在非斗鸡中频率为4%,呈现极端分化 | 基因组 | 307个鸡样本(包括44只斗鸡、62只非斗鸡及已发表的201个基因组) |
| 11 | 2024-Feb |
Molecular Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Using Next-Generation Sequencing Panels
2024-Feb, Molecular syndromology
IF:0.9
Q4
DOI:10.1159/000533976
PMID:38357257
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research paper | 本文报道了使用包含LGMD相关基因的NGS基因panel对肢带型肌营养不良症（LGMD）患者进行分子诊断的经验及诊断率 | 分享了一个包含31个LGMD相关基因（含ISPD）的NGS基因panel在临床诊断中的应用经验，诊断率达61.1% | 样本量较小（仅18例患者），且研究为单中心回顾性研究，结果的普遍性有待验证 | 评估NGS基因panel在LGMD分子诊断中的诊断率及临床应用价值 | 2019年2月至2022年10月间疑似LGMD的患者及其亲属 | neuromuscular disease | limb-girdle muscular dystrophy | next-generation sequencing (NGS) 基因panel，肌肉活检 | 摘要中未报告涉及ISPD/CRPPA基因的具体变异信息，ISPD仅作为panel中的检测基因之一被列出，NA | 基因组测序数据，临床表型数据，肌肉活检病理数据 | 18例疑似LGMD患者及其部分亲属 |
| 12 | 2023-Oct |
Brain pathology of lissencephaly type 2 with an ISPD pathogenic variant
2023-Oct, Neuropathology and applied neurobiology
IF:3.4
Q1
DOI:10.1111/nan.12939
PMID:37766395
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 13 | 2023-Aug-21 |
Noncoding genetic variation in ISPD distinguishes gamecocks from nongame chickens
2023-Aug-21, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.08.16.553562
PMID:37662209
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research paper | 通过对全球多样化斗鸡（gamecock）和非斗鸡基因组进行测序与比较，鉴定出ISPD基因内含子中一个极端分化的非编码变异，揭示斗鸡的共同起源及其与非斗鸡的遗传区别 | 构建了迄今最多样化的鸡基因组数据集（307个样本），首次发现ISPD基因内含子变异是区分斗鸡与非斗鸡的最强选择信号位点，且该变异在斗鸡中频率高达90%，在非斗鸡中仅为4% | 仅基于基因组测序数据，未对ISPD内含子变异的功能机制及其如何影响攻击性/战斗表现进行实验验证 | 揭示全球斗鸡的遗传关系、共同起源，以及与非斗鸡在基因组层面的区别，并鉴定与战斗表现相关的关键基因位点 | 全球地理多样化斗鸡（44只）及多品种非斗鸡（62只），结合已发表基因组共307个鸡样本 | genetics | NA | 全基因组测序（whole-genome sequencing）、群体遗传学分析、选择信号检测 | ISPD基因内含子中的一个非编码变异（具体核苷酸变化未在摘要中提供），在斗鸡中频率约90%，在非斗鸡中频率约4%；该变异为群体水平的多态性位点，与鸡的攻击性/战斗表现相关，非疾病致病变异 | 基因组（whole-genome sequencing数据） | 共307只鸡，其中本研究新测序44只斗鸡和62只非斗鸡，其余为已发表的公开基因组数据 |
| 14 | 2023-Jun-20 |
Diagnosis and genetic testing analysis of limb-girdle muscular dystrophy type 2U caused by a compound heterozygous mutation in the ISPD gene
2023-Jun-20, Yi chuan = Hereditas
DOI:10.16288/j.yczz.22-329
PMID:37340967
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research paper | 报道一例由ISPD基因复合杂合突变导致的肢带型肌营养不良2U型（LGMD2U）患者的临床特征、基因检测及突变功能分析 | 发现了两个ISPD基因的新变异（外显子9杂合缺失及错义突变c.1231C>T），这些变异在现有数据库和文献中均未见报道，丰富了ISPD基因的突变谱 | 仅报道单一病例，缺乏大样本验证；未进行体外或体内功能实验直接证实突变对蛋白功能的影响，结论主要依赖保守性分析和蛋白结构预测 | 明确一例LGMD2U患者的临床诊断，鉴定其致病性ISPD基因变异，并分析新变异的保守性及对蛋白结构的潜在影响 | 一名10岁男性LGMD2U患者及其家庭成员（父亲、母亲、姐妹） | 神经肌肉疾病，遗传学 | 肢带型肌营养不良 | 高通量测序（靶向基因panel测序），Sanger测序验证，蛋白质保守性分析，蛋白质结构预测 | 患者携带ISPD基因复合杂合突变：①ISPD基因外显子9杂合缺失（来源于母亲和姐妹）；②ISPD基因杂合错义突变c.1231C>T（p.Leu411Phe）（来源于父亲）；两个变异均为既往未报道的新变异，位于ISPD蛋白C末端结构域，预测影响蛋白功能，与LGMD2U相关 | 基因组测序数据，临床生化数据（肌酸激酶水平），蛋白质结构预测数据 | 1例先证者及3名家庭成员（父亲、母亲、姐妹），共4人 |
| 15 | 2023-May |
Broad spectrum of phenotype and genotype in Korean α-dystroglycan related muscular dystrophy presenting to a tertiary pediatric neuromuscular center
2023-May, Neuromuscular disorders : NMD
DOI:10.1016/j.nmd.2023.03.009
PMID:37087885
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research paper | 本文分析了韩国儿科人群中α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症（α-dystroglycanopathy）的临床特征与基因变异谱，探讨了基因型与表现型的相关性 | 首次系统描述了韩国儿科三级神经肌肉中心中α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症的基因型与表现型分布特征，揭示了FKTN复合杂合逆转座子插入与深内含子变异是韩国人群中最常见的基因型，并与严重表现型相关 | 本研究为回顾性单中心研究，样本量相对较小（42例），且部分患者未能获得基因确诊，可能存在选择偏倚 | 研究韩国儿科人群中α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症的临床与遗传特征，探讨基因型与表现型的相关性，并为基于种族的分层基因检测策略提供依据 | 42例经α-DG糖基化减少和/或基因确诊的α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症韩国儿科患者 | 神经肌肉疾病，肌营养不良，先天性糖基化障碍，糖生物学 | 肌营养不良-肌营养不良聚糖病，先天性肌营养不良 | 基因变异检测，回顾性病历分析，α-DG糖基化检测 | ISPD基因在1例患者中检测到致病性变异（具体变异类型未在摘要中说明），合并杂合或复合杂合变异，与α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症相关；其余致病变异分布于FKTN（n=24）、POMGNT1（n=4）、GMPPB（n=4）、FKRP（n=2）、POMT1（n=2） | 临床表现型数据，基因组变异数据，病历回顾数据 | 42例α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症韩国儿科患者，来自34个无亲缘关系家庭 |
| 16 | 2023-Mar |
A novel pathogenic deletion in ISPD causes Walker-Warburg syndrome in a Chinese family
2023-Mar, Genes & genomics
IF:1.7
Q3
DOI:10.1007/s13258-022-01296-z
PMID:35951155
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research paper | 报道了一个中国家系中ISPD基因新型致病性缺失导致Walker-Warburg综合征的病例 | 发现了ISPD基因的新型纯合缺失突变(外显子7-9缺失),并通过计算机模拟和细胞实验揭示了该突变导致ISPD蛋白C端结构域缺陷、表面形成新的结合口袋以及蛋白从细胞质异常转位至细胞核 | 仅报道单个家系病例,样本量有限;缺乏功能恢复实验验证突变的致病性;未进行动物模型验证 | 鉴定胎儿严重先天性脑积水和脑发育不良的遗传学病因 | 一个患有Walker-Warburg综合征的中国胎儿及其父母 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-糖基化障碍病、Walker-Warburg综合征、先天性肌营养不良 | 全外显子组测序、qPCR、计算机模拟分析、细胞定位实验 | ISPD基因外显子7-9纯合缺失(homozygous deletion of exons 7-9),患者为纯合子,父母为杂合携带者,常染色体隐性遗传,与Walker-Warburg综合征相关 | 基因组数据、蛋白结构数据、细胞成像数据 | 1个患病胎儿及其双亲(共3个样本) |
| 17 | 2023-Jan |
Whole-genome sequencing unravels novel genetic determinants and regulatory pathways associated with triamcinolone acetonide-induced ocular hypertension
2023-Jan, Molecular genetics and genomics : MGG
DOI:10.1007/s00438-022-01958-3
PMID:36222912
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research paper | 通过全基因组测序鉴定印度人群中与曲安奈德诱导的眼压升高相关的新型遗传变异及调控通路 | 首次在印度人群中应用全基因组测序系统筛查与玻璃体腔注射曲安奈德诱导眼压升高相关的遗传决定因素，发现CRPPA等基因中的新型变异，并通过分子动力学模拟揭示CRPPA基因中rs141625803变异具有高致病性和结构不稳定效应 | 样本量较小（53例），研究结论需在更大队列中进行验证，且缺乏功能性实验分析 | 鉴定印度人群中与类固醇诱导眼压升高（TA-OHT）相关的新型遗传变异及其调控通路 | 接受玻璃体腔曲安奈德注射治疗的印度患者（应答者与非应答者）的血液DNA样本 | genetics | neurodevelopmental disorder | 全基因组测序（WGS）、分子动力学（MD）模拟 | CRPPA基因中的rs141625803变异（具体HGVS命名未在摘要中提供），被认为具有高致病性和结构不稳定效应，与TA-OHT直接相关；合计发现45个内含子变异和49个外显子变异与TA-OHT相关 | 基因组（全基因组测序数据） | 53例血液样本（包括曲安奈德应答者与非应答者） |
| 18 | 2022-Dec-09 |
Involvement of abnormal dystroglycan expression and matriglycan levels in cancer pathogenesis
2022-Dec-09, Cancer cell international
IF:6.0
Q1
DOI:10.1186/s12935-022-02812-7
PMID:36494657
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综述 | 本文综述了dystroglycan糖基化异常(特别是matriglycan结构缺陷)及其表达水平改变在肿瘤发生发展中的作用 | 系统总结了dystroglycan糖基化通路中不同基因在肿瘤中的差异表达模式:晚期糖基化基因(包括CRPPA等)下调发挥抑癌作用,而早期糖基化基因上调发挥促癌作用;提出dystroglycan及其糖基化相关基因可作为肿瘤生物标志物和治疗靶点 | 作为综述文章,未提供新的实验数据;未深入探讨具体分子机制;缺乏针对特定肿瘤类型的系统性分析 | 阐明dystroglycan表达异常和糖基化缺陷(尤其是matriglycan水平改变)在肿瘤发病机制中的作用 | dystroglycan糖蛋白、matriglycan糖链结构、O-甘露糖基化通路相关基因(包括CRPPA/ISPD)及其在肿瘤中的表达模式 | 肿瘤生物学 | 癌症 | NA | NA | NA | NA |
| 19 | 2022-Nov |
A missense mutation in ISPD contributes to maintain muscle fiber stability
2022-Nov, Poultry science
IF:4.2
Q1
DOI:10.1016/j.psj.2022.102143
PMID:36167018
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research paper | 研究ISPD基因外显子2的错义突变(Arg84Lys)对鸡骨骼肌发育和肌纤维稳定性的影响 | 首次发现ISPD基因的Arg84Lys错义突变与鸡肌肉肥大表型相关,揭示了该突变通过抑制成肌细胞增殖分化和拮抗肌肉萎缩来改善肌肉发育 | 研究仅在鸡模型中进行,缺乏对该突变在哺乳动物或人类中作用的验证;分子机制解析不够深入 | 探究ISPD基因错义突变与骨骼肌发育及肌纤维稳定性的关系 | 斗鸡(gamecock chickens)的骨骼肌组织和成肌细胞 | 分子生物学,遗传学,发育生物学 | NA | 基因分型,肌纤维横截面分析,细胞增殖和分化实验 | p.Arg84Lys(TT基因型与CC基因型比较),该错义突变位于ISPD外显子2,与肌肉肥大表型相关,TT基因型个体表现出更重的骨骼肌和更好的成肌效应及肌纤维稳定性 | 基因组数据,组织形态学数据,细胞表型数据 | 不同基因型的斗鸡个体(具体数量未在摘要中说明) |
| 20 | 2022-Oct |
Seizures and EEG characteristics in a cohort of pediatric patients with dystroglycanopathies
2022-Oct, Seizure
IF:2.8
Q2
DOI:10.1016/j.seizure.2022.07.008
PMID:35863218
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research paper | 本文描述了一组儿童肌营养不良糖基化病（DGP）患者的癫痫发作类型、表型及视频脑电图（V-EEG）特征，并与神经影像学和基因检测结果进行了关联分析 | 系统描述了儿童DGP队列中癫痫发作的临床表型、EEG模式与神经影像学特征之间的相关性，为DGP相关癫痫的诊断和管理提供了参考依据 | 样本量较小（13例有癫痫发作的患者），且并非所有患者均完成了EEG检查，可能影响结论的普遍性 | 阐明肌营养不良糖基化病（DGP）患儿的癫痫发作类型、表型及EEG特征，并与神经影像学和遗传学结果进行相关性分析 | 来自DGP数据库（2010年1月至2021年3月）中伴有癫痫发作的儿童患者，共13例 | neuromuscular disease | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | 视频脑电图（V-EEG）、脑MRI、基因分析 | 2例患者携带ISPD基因突变（诊断为MEB），1例患者携带ISPD基因突变（诊断为CMD-MR）；共3例患者涉及ISPD突变，但摘要未提供具体的核苷酸或蛋白质变异信息 | 临床表型数据、神经影像学数据（脑MRI）、电生理数据（EEG）、基因检测数据 | 共86例DGP患者，其中13例（15.1%）伴有癫痫发作纳入分析 |