本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2012-Dec-07 |
Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly
2012-Dec-07, American journal of human genetics
IF:8.1
Q1
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.10.009
PMID:23217329
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research paper | 在鹅卵石无脑回畸形患者队列中鉴定出TMEM5和ISPD基因突变，将其确认为该病的新致病基因 | 首次报道TMEM5和ISPD基因突变可导致严重的鹅卵石无脑回畸形，将已知致病基因覆盖率从53%提升至64%，并提示ISPD蛋白通过核苷酸二磷酸糖转移酶结构域参与肌营养不良蛋白聚糖的糖基化 | 仍有约36%的家系未能找到致病基因，提示还存在其他未知致病基因；研究对象局限于胎儿病例，表型与基因型关联有待在更大队列中验证 | 通过对鹅卵石无脑回畸形胎儿队列进行基因筛查和全基因组研究，鉴定新的致病基因 | 90例鹅卵石无脑回畸形胎儿病例及相关多发病例家系 | 神经发育生物学、肌营养不良症、先天性糖基化障碍 | Walker-Warburg综合征、先天性肌营养不良症、肌营养不良蛋白聚糖病 | 全基因组连锁分析、Sanger测序、候选基因筛查 | 在ISPD基因中检测到无义突变（nonsense mutations）和移码突变（frameshift mutations），共涉及4个无亲缘关系的家系；具体核苷酸/氨基酸变化在摘要中未提供；所有携带ISPD突变的病例均表现为严重的鹅卵石无脑回畸形A型，并常伴有脑血管异常；合子性及遗传方式为常染色体隐性遗传 | 基因组测序数据、影像学数据（放射学表型） | 共130个家系（90例胎儿病例用于初步筛查，另40个家系用于进一步验证筛查），以及2个用于全基因组研究的多发病例家系 |
| 2 | 2012-Dec-06 |
Dystroglycan organizes axon guidance cue localization and axonal pathfinding
2012-Dec-06, Neuron
IF:15.3
Q1
DOI:10.1016/j.neuron.2012.10.009
PMID:23217742
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research paper | 通过小鼠正向遗传筛选发现ISPD参与dystroglycan糖基化,并揭示糖基化dystroglycan通过结合并定位轴突导向因子Slit来调控神经系统轴突导向 | 首次发现ISPD和B3gnt1在体内参与dystroglycan糖基化;首次揭示糖基化dystroglycan直接结合Slit并调控其在基底膜和底板的定位;建立了dystroglycan作为轴突导向因子分布和功能关键决定因素的新机制 | 研究主要基于小鼠模型,需要进一步验证在其他物种或人类中的保守性;未详细阐述dystroglycan糖基化的具体分子机制和其他可能参与的糖基化酶 | 鉴定轴突导向的新决定因素并阐明其分子机制 | 小鼠(B3gnt1、ISPD和dystroglycan突变体),轴突导向因子Slit及其受体Robo,糖基化dystroglycan | 发育生物学 | NA | 正向遗传筛选,基因敲除小鼠模型,免疫荧光,蛋白结合实验 | NA | 组织学成像数据,蛋白表达和定位数据 | 多个B3gnt1、ISPD和dystroglycan基因敲除小鼠品系(具体样本数未在摘要中说明) |
| 3 | 2012-May |
ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome
2012-May, Nature genetics
IF:29.0
Q1
DOI:10.1038/ng.2252
PMID:22522420
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research paper | 通过细胞融合互补分析、连锁分析和靶向测序，鉴定出ISPD基因的隐性突变导致Walker-Warburg综合征，并揭示其通过破坏dystroglycan O-甘露糖基化而影响层粘连蛋白结合糖链合成的致病机制 | 首次发现ISPD基因突变是Walker-Warburg综合征的致病原因，建立了WWS的新致病机制，即ISPD功能缺失突变破坏dystroglycan O-甘露糖基化这一层粘连蛋白结合糖链合成的起始步骤 | 仅通过成纤维细胞互补实验验证了ISPD突变的致病性,未在动物模型中进一步验证;仅鉴定出五个新的互补组中的一个致病基因;未详细阐述ISPD蛋白在O-甘露糖基化过程中的具体分子机制 | 鉴定Walker-Warburg综合征未确诊患者的新致病基因,阐明其致病机制 | Walker-Warburg综合征患者的成纤维细胞、ISPD基因及其编码蛋白、dystroglycan O-甘露糖基化过程 | 神经肌肉疾病、糖生物学、先天性糖基化障碍 | 肌营养不良-dystroglycan病、Walker-Warburg综合征、先天性肌营养不良 | 细胞融合互补分析、连锁分析、靶向测序、成纤维细胞互补实验 | 检测到ISPD基因的隐性突变(loss-of-function mutations),具体突变类型为隐性遗传,与Walker-Warburg综合征相关,但摘要中未提供具体的HGVS命名格式突变信息 | 基因组数据、连锁分析数据 | 多例未确诊的Walker-Warburg综合征患者成纤维细胞样本,鉴定出五个新的互补组 |
| 4 | 2012-May |
Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan
2012-May, Nature genetics
IF:29.0
Q1
DOI:10.1038/ng.2253
PMID:22522421
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research paper | 报道ISPD基因突变是Walker-Warburg综合征的第二大常见致病原因，并证明ISPD参与α-肌营养不良聚糖的糖基化 | 首次将ISPD基因突变与Walker-Warburg综合征及α-肌营养不良聚糖糖基化缺陷相关联，揭示了脊索动物中ISPD蛋白的新功能 | ISPD在脊索动物中的具体分子机制尚不明确，因为该门类不具备相应的非甲羟戊酸类异戊二烯生物合成途径 | 阐明Walker-Warburg综合征的遗传病因，并探究ISPD基因在α-肌营养不良聚糖糖基化中的作用 | Walker-Warburg综合征患者及斑马鱼模型 | congenital disorder of glycosylation | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | 基因突变筛查、斑马鱼ispd基因敲低（knockdown）、免疫荧光、表型分析 | ISPD基因发现多个突变位点，为Walker-Warburg综合征的第二大常见致病基因；具体HGVS命名未在摘要中提供 | 基因组（突变数据）、组织病理学及表型数据 | Walker-Warburg综合征患者队列（具体人数未在摘要中提供）及斑马鱼模型 |