本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2012-May |
ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome
2012-May, Nature genetics
IF:29.0
Q1
DOI:10.1038/ng.2252
PMID:22522420
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research paper | 通过细胞融合互补分析、连锁分析和靶向测序，鉴定出ISPD基因的隐性突变导致Walker-Warburg综合征，并揭示其通过破坏dystroglycan O-甘露糖基化而影响层粘连蛋白结合糖链合成的致病机制 | 首次发现ISPD基因突变是Walker-Warburg综合征的致病原因，建立了WWS的新致病机制，即ISPD功能缺失突变破坏dystroglycan O-甘露糖基化这一层粘连蛋白结合糖链合成的起始步骤 | 仅通过成纤维细胞互补实验验证了ISPD突变的致病性,未在动物模型中进一步验证;仅鉴定出五个新的互补组中的一个致病基因;未详细阐述ISPD蛋白在O-甘露糖基化过程中的具体分子机制 | 鉴定Walker-Warburg综合征未确诊患者的新致病基因,阐明其致病机制 | Walker-Warburg综合征患者的成纤维细胞、ISPD基因及其编码蛋白、dystroglycan O-甘露糖基化过程 | 神经肌肉疾病、糖生物学、先天性糖基化障碍 | 肌营养不良-dystroglycan病、Walker-Warburg综合征、先天性肌营养不良 | 细胞融合互补分析、连锁分析、靶向测序、成纤维细胞互补实验 | 检测到ISPD基因的隐性突变(loss-of-function mutations),具体突变类型为隐性遗传,与Walker-Warburg综合征相关,但摘要中未提供具体的HGVS命名格式突变信息 | 基因组数据、连锁分析数据 | 多例未确诊的Walker-Warburg综合征患者成纤维细胞样本,鉴定出五个新的互补组 |
| 2 | 2012-May |
Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan
2012-May, Nature genetics
IF:29.0
Q1
DOI:10.1038/ng.2253
PMID:22522421
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research paper | 报道ISPD基因突变是Walker-Warburg综合征的第二大常见致病原因，并证明ISPD参与α-肌营养不良聚糖的糖基化 | 首次将ISPD基因突变与Walker-Warburg综合征及α-肌营养不良聚糖糖基化缺陷相关联，揭示了脊索动物中ISPD蛋白的新功能 | ISPD在脊索动物中的具体分子机制尚不明确，因为该门类不具备相应的非甲羟戊酸类异戊二烯生物合成途径 | 阐明Walker-Warburg综合征的遗传病因，并探究ISPD基因在α-肌营养不良聚糖糖基化中的作用 | Walker-Warburg综合征患者及斑马鱼模型 | congenital disorder of glycosylation | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | 基因突变筛查、斑马鱼ispd基因敲低（knockdown）、免疫荧光、表型分析 | ISPD基因发现多个突变位点，为Walker-Warburg综合征的第二大常见致病基因；具体HGVS命名未在摘要中提供 | 基因组（突变数据）、组织病理学及表型数据 | Walker-Warburg综合征患者队列（具体人数未在摘要中提供）及斑马鱼模型 |