本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2012-Dec-07 |
Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly
2012-Dec-07, American journal of human genetics
IF:8.1
Q1
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.10.009
PMID:23217329
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research paper | 在鹅卵石无脑回畸形患者队列中鉴定出TMEM5和ISPD基因突变，将其确认为该病的新致病基因 | 首次报道TMEM5和ISPD基因突变可导致严重的鹅卵石无脑回畸形，将已知致病基因覆盖率从53%提升至64%，并提示ISPD蛋白通过核苷酸二磷酸糖转移酶结构域参与肌营养不良蛋白聚糖的糖基化 | 仍有约36%的家系未能找到致病基因，提示还存在其他未知致病基因；研究对象局限于胎儿病例，表型与基因型关联有待在更大队列中验证 | 通过对鹅卵石无脑回畸形胎儿队列进行基因筛查和全基因组研究，鉴定新的致病基因 | 90例鹅卵石无脑回畸形胎儿病例及相关多发病例家系 | 神经发育生物学、肌营养不良症、先天性糖基化障碍 | Walker-Warburg综合征、先天性肌营养不良症、肌营养不良蛋白聚糖病 | 全基因组连锁分析、Sanger测序、候选基因筛查 | 在ISPD基因中检测到无义突变（nonsense mutations）和移码突变（frameshift mutations），共涉及4个无亲缘关系的家系；具体核苷酸/氨基酸变化在摘要中未提供；所有携带ISPD突变的病例均表现为严重的鹅卵石无脑回畸形A型，并常伴有脑血管异常；合子性及遗传方式为常染色体隐性遗传 | 基因组测序数据、影像学数据（放射学表型） | 共130个家系（90例胎儿病例用于初步筛查，另40个家系用于进一步验证筛查），以及2个用于全基因组研究的多发病例家系 |
| 2 | 2012-Dec-06 |
Dystroglycan organizes axon guidance cue localization and axonal pathfinding
2012-Dec-06, Neuron
IF:15.3
Q1
DOI:10.1016/j.neuron.2012.10.009
PMID:23217742
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research paper | 通过小鼠正向遗传筛选发现ISPD参与dystroglycan糖基化,并揭示糖基化dystroglycan通过结合并定位轴突导向因子Slit来调控神经系统轴突导向 | 首次发现ISPD和B3gnt1在体内参与dystroglycan糖基化;首次揭示糖基化dystroglycan直接结合Slit并调控其在基底膜和底板的定位;建立了dystroglycan作为轴突导向因子分布和功能关键决定因素的新机制 | 研究主要基于小鼠模型,需要进一步验证在其他物种或人类中的保守性;未详细阐述dystroglycan糖基化的具体分子机制和其他可能参与的糖基化酶 | 鉴定轴突导向的新决定因素并阐明其分子机制 | 小鼠(B3gnt1、ISPD和dystroglycan突变体),轴突导向因子Slit及其受体Robo,糖基化dystroglycan | 发育生物学 | NA | 正向遗传筛选,基因敲除小鼠模型,免疫荧光,蛋白结合实验 | NA | 组织学成像数据,蛋白表达和定位数据 | 多个B3gnt1、ISPD和dystroglycan基因敲除小鼠品系(具体样本数未在摘要中说明) |