本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
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| 1 | 2013-Jan |
ISPD gene mutations are a common cause of congenital and limb-girdle muscular dystrophies
2013-Jan, Brain : a journal of neurology
DOI:10.1093/brain/aws312
PMID:23288328
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research paper | 报道ISPD基因突变是导致从先天性肌营养不良到肢带型肌营养不良等较轻表型的dystroglycanopathy的常见原因 | 首次系统报道ISPD基因突变不仅导致严重的Walker-Warburg综合征,也是较轻型dystroglycanopathy(包括先天性肌营养不良和肢带型肌营养不良)的常见致病原因,扩展了ISPD相关疾病的表型谱 | ISPD在哺乳动物中的具体功能尚不清楚;样本量相对有限;未深入探讨基因型-表型关联的分子机制 | 鉴定导致较轻型dystroglycanopathy表型的致病基因,探索ISPD基因突变的表型谱 | 7个家系共9例患者,表型范围从先天性肌营养不良到肢带型肌营养不良 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-dystroglycanopathy | 肌肉活检、α-dystroglycan糖基化功能检测、基因测序 | NA | 基因组、病理 | 7个家系,9例患者 |