本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2013-Dec |
160 kb deletion in ISPD unmasking a recessive mutation in a patient with Walker-Warburg syndrome
2013-Dec, European journal of medical genetics
IF:1.7
Q3
DOI:10.1016/j.ejmg.2013.09.014
PMID:24120487
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research paper | 报告一例Walker-Warburg综合征患者携带ISPD基因的复合杂合突变,包括一个160 kb的缺失和一个隐性点突变 | 首次报道ISPD基因中160 kb大片段缺失揭示隐性突变的致病机制,扩展了Walker-Warburg综合征的分子遗传学谱 | 仅报告单一病例,未进行功能验证实验,缺乏对大片段缺失断点的精确定位和机制研究 | 阐明Walker-Warburg综合征患者的临床表型、影像学特征及ISPD基因突变的分子遗传学基础 | 一名患有Walker-Warburg综合征的男孩 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-dystroglycan病 | 分子遗传学检测、影像学检查 | ISPD基因复合杂合突变:一个约160 kb的大片段缺失(具体坐标未提供)和一个新发现的致病性点突变(具体变异未在摘要中详述),呈复合杂合状态,与Walker-Warburg综合征相关 | 基因组数据、临床表型数据、影像学数据 | 1例Walker-Warburg综合征患者 |
| 2 | 2013-May-01 |
Missense mutations in β-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome
2013-May-01, Human molecular genetics
IF:3.2
Q2
DOI:10.1093/hmg/ddt021
PMID:23359570
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research paper | 报道了B3GNT1基因的两个纯合错义突变导致Walker-Warburg综合征,并通过功能研究证实了该基因在α-肌营养不良聚糖糖基化中的重要作用 | 首次发现B3GNT1基因突变可导致Walker-Warburg综合征,鉴定了B3GNT1作为肌营养不良聚糖病的新致病基因,揭示了B3GNT1在α-肌营养不良聚糖层粘连蛋白结合糖链合成中的关键作用 | 仅报道了一个家系的病例,样本量较小;未完全阐明B3GNT1在糖链合成中的具体分子机制 | 鉴定Walker-Warburg综合征的新致病基因并阐明其功能 | Walker-Warburg综合征患者家系、B3GNT1基因、α-肌营养不良聚糖 | muscular dystrophy, glycobiology | muscular dystrophy-dystroglycanopathy, Walker-Warburg syndrome | 基因测序、细胞转染表达、morpholino基因敲低、斑马鱼模型、免疫荧光 | NA | 基因组数据、蛋白表达数据、显微成像数据 | 一个Walker-Warburg综合征患者家系 |
| 3 | 2013-Mar-05 |
Limb-girdle muscular dystrophy with α-dystroglycan deficiency and mutations in the ISPD gene
2013-Mar-05, Neurology
IF:9.0
Q1
DOI:10.1212/WNL.0b013e3182840cbc
PMID:23390185
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 4 | 2013-Jan |
ISPD gene mutations are a common cause of congenital and limb-girdle muscular dystrophies
2013-Jan, Brain : a journal of neurology
DOI:10.1093/brain/aws312
PMID:23288328
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research paper | 报道ISPD基因突变是导致从先天性肌营养不良到肢带型肌营养不良等较轻表型的dystroglycanopathy的常见原因 | 首次系统报道ISPD基因突变不仅导致严重的Walker-Warburg综合征,也是较轻型dystroglycanopathy(包括先天性肌营养不良和肢带型肌营养不良)的常见致病原因,扩展了ISPD相关疾病的表型谱 | ISPD在哺乳动物中的具体功能尚不清楚;样本量相对有限;未深入探讨基因型-表型关联的分子机制 | 鉴定导致较轻型dystroglycanopathy表型的致病基因,探索ISPD基因突变的表型谱 | 7个家系共9例患者,表型范围从先天性肌营养不良到肢带型肌营养不良 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-dystroglycanopathy | 肌肉活检、α-dystroglycan糖基化功能检测、基因测序 | NA | 基因组、病理 | 7个家系,9例患者 |