ISPD/CRPPA 基因相关文献库

本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!

项目修改自pengjunhua,仅供内部学习使用。本项目遵循 MIT 许可 发布,欢迎下载 源码 自行修改使用,本站数据会持续更新。

当前筛选条件: [分区不过滤] [类型不过滤]
research paper(62)
病例报告(5)
综述(5)
类型不过滤
[IF不过滤] [发表日期:201305-201305] [清除筛选条件]
当前共找到 1 篇文献。
序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2013-May-01
Missense mutations in β-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome
2013-May-01, Human molecular genetics IF:3.2 Q2
research paper 报道了B3GNT1基因的两个纯合错义突变导致Walker-Warburg综合征,并通过功能研究证实了该基因在α-肌营养不良聚糖糖基化中的重要作用 首次发现B3GNT1基因突变可导致Walker-Warburg综合征,鉴定了B3GNT1作为肌营养不良聚糖病的新致病基因,揭示了B3GNT1在α-肌营养不良聚糖层粘连蛋白结合糖链合成中的关键作用 仅报道了一个家系的病例,样本量较小;未完全阐明B3GNT1在糖链合成中的具体分子机制 鉴定Walker-Warburg综合征的新致病基因并阐明其功能 Walker-Warburg综合征患者家系、B3GNT1基因、α-肌营养不良聚糖 muscular dystrophy, glycobiology muscular dystrophy-dystroglycanopathy, Walker-Warburg syndrome 基因测序、细胞转染表达、morpholino基因敲低、斑马鱼模型、免疫荧光 NA 基因组数据、蛋白表达数据、显微成像数据 一个Walker-Warburg综合征患者家系
回到顶部