本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2013-Dec |
160 kb deletion in ISPD unmasking a recessive mutation in a patient with Walker-Warburg syndrome
2013-Dec, European journal of medical genetics
IF:1.7
Q3
DOI:10.1016/j.ejmg.2013.09.014
PMID:24120487
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research paper | 报告一例Walker-Warburg综合征患者携带ISPD基因的复合杂合突变,包括一个160 kb的缺失和一个隐性点突变 | 首次报道ISPD基因中160 kb大片段缺失揭示隐性突变的致病机制,扩展了Walker-Warburg综合征的分子遗传学谱 | 仅报告单一病例,未进行功能验证实验,缺乏对大片段缺失断点的精确定位和机制研究 | 阐明Walker-Warburg综合征患者的临床表型、影像学特征及ISPD基因突变的分子遗传学基础 | 一名患有Walker-Warburg综合征的男孩 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-dystroglycan病 | 分子遗传学检测、影像学检查 | ISPD基因复合杂合突变:一个约160 kb的大片段缺失(具体坐标未提供)和一个新发现的致病性点突变(具体变异未在摘要中详述),呈复合杂合状态,与Walker-Warburg综合征相关 | 基因组数据、临床表型数据、影像学数据 | 1例Walker-Warburg综合征患者 |