本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2014-Jun |
Adeno-associated virus-mediated overexpression of LARGE rescues α-dystroglycan function in dystrophic mice with mutations in the fukutin-related protein
2014-Jun, Human gene therapy methods
DOI:10.1089/hgtb.2013.151
PMID:24635668
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research paper | 通过AAV介导的LARGE基因过表达可以挽救FKRP突变小鼠模型中α-肌营养不良聚糖的功能缺陷 | 首次证明LARGE过表达能够补偿FKRP功能缺陷,通过诱导α-DG超糖基化改善FKRP(P448L)突变小鼠的肌营养不良表型,为FKRP相关肌营养不良症提供了新的基因治疗策略 | 研究仅在两种小鼠模型中进行验证,缺乏对其他FKRP突变类型的评估;未评估长期治疗效果和潜在副作用;FKRP过表达无法挽救LARGE缺陷提示该策略的单向性局限 | 评估AAV介导的LARGE或FKRP基因过表达对不同糖基化缺陷型肌营养不良小鼠模型的治疗效果 | Large(myd)突变小鼠和FKRP(P448L)突变小鼠模型 | muscular dystrophy | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | AAV基因治疗、免疫荧光、生化分析 | FKRP基因p.Pro448Leu (P448L)突变,小鼠模型中的功能缺失突变;Large基因myd突变(Large(myd)),小鼠模型中的功能缺失突变 | 蛋白质组、组织病理学、生化数据 | 两种肌营养不良小鼠模型(Large(myd)和FKRP(P448L)),具体样本数量未在摘要中说明 |
| 2 | 2014-May |
Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update
2014-May, Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology
PMID:24843229
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综述 | 系统回顾了肢带型肌营养不良症的遗传学基础,总结了截至2014年已鉴定的31个致病基因位点及其命名 | 提出了针对孤儿型肢带型肌营养不良的命名方案,并强调应采用靶向二代测序panel替代逐基因筛查策略 | 作为2014年的综述,未涵盖此后发现的新致病基因和机制;对各基因型的临床表型特征和分子机制描述较为简略 | 系统梳理肢带型肌营养不良症的遗传分类和命名体系 | 肢带型肌营养不良症相关的31个致病基因位点 | 神经肌肉疾病 | 肢带型肌营养不良 | NA | LGMD2U由ISPD基因突变引起(未提供具体变异信息) | NA | NA |
| 3 | 2014-Apr |
Enhanced production of coenzyme Q10 by self-regulating the engineered MEP pathway in Rhodobacter sphaeroides
2014-Apr, Biotechnology and bioengineering
IF:3.6
Q2
DOI:10.1002/bit.25130
PMID:24122603
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research paper | 通过构建自调控系统优化球形红细菌中MEP途径的工程化表达，从而提高辅酶Q10的产量 | 开发了一种利用trc/tac启动子、LacI(q)蛋白和核糖体结合位点（RBS）组合的自调控系统，实现对MEP途径关键酶（DXS、DXR、IDI、IspD）及下游UbiG基因表达水平的精细调控，最终将CoQ10产量提升至野生型的约两倍 | NA | 通过代谢工程手段优化球形红细菌中MEP途径的基因表达平衡，以提高辅酶Q10的生物合成产量 | 球形红细菌（Rhodobacter sphaeroides）及其工程化菌株，目标产物为辅酶Q10（CoQ10） | molecular biology | NA | 代谢工程、启动子工程（trc/tac启动子）、核糖体结合位点（RBS）调控、基因过表达、发酵工艺优化 | NA | 代谢产物定量数据（CoQ10产量，mg/L及mg/g DCW）、基因表达调控数据 | 工程化突变菌株与野生型球形红细菌对照菌株，具体样本数量未在摘要中说明 |
| 4 | 2014-Feb-17 |
Pseudilins: halogenated, allosteric inhibitors of the non-mevalonate pathway enzyme IspD
2014-Feb-17, Angewandte Chemie (International ed. in English)
DOI:10.1002/anie.201309557
PMID:24446431
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research paper | 通过高通量筛选发现假伊林类卤代海洋天然产物是非甲羟戊酸途径第三个酶IspD的变构抑制剂，并解析了其结合机制及生物活性 | 首次鉴定假伊林类化合物为IspD的变构抑制剂，揭示其通过二价金属离子配位和卤素键结合变构口袋、阻止辅底物CTP与活性位点结合的新型作用机制 | NA | 针对非甲羟戊酸途径开发新型除草剂及抗感染药物，研究IspD酶的抑制机制 | 来自拟南芥（Arabidopsis thaliana）和间日疟原虫（Plasmodium vivax）的IspD酶，以及假伊林类卤代海洋天然产物 | molecular biology | NA | 高通量筛选、光度法测定、NMR检测、共晶体X射线晶体学、细胞水平活性测定 | NA | 生化活性数据、结构数据（共晶体结构）、细胞水平表型数据 | NA |
| 5 | 2014-Feb |
Ataxia, intellectual disability, and ocular apraxia with cerebellar cysts: a new disease?
2014-Feb, Cerebellum (London, England)
IF:2.4
Q3
DOI:10.1007/s12311-013-0521-8
PMID:24013853
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research paper | 报告了7例伴有小脑囊肿的儿童患者,表现为共济失调、智力障碍和眼球运动失用,但无肌无力,且排除了8个肌营养不良蛋白聚糖病基因和GPR56基因突变 | 首次系统描述了一组具有特征性临床表型(共济失调、智力障碍、眼球运动失用、小脑囊肿)但无肌无力且排除已知肌营养不良蛋白聚糖病基因突变的患者群体,提示可能是一种新的疾病实体 | 样本量较小(仅7例患者),仅通过Sanger测序筛查了有限数量的候选基因,未进行全外显子或全基因组测序来寻找致病基因,缺乏功能验证研究 | 描述和定义一种可能的新型神经系统疾病,其特征为小脑囊肿、共济失调、智力障碍和眼球运动失用 | 7名来自5个家庭的伴有小脑囊肿的儿童患者 | 神经肌肉疾病 | 可能的新型先天性小脑疾病/肌营养不良蛋白聚糖病谱系障碍 | Sanger测序、SNP 6.0芯片、MRI神经影像学评估、临床神经学和眼科检查 | NA | 基因组(SNP芯片、Sanger测序)、影像学(MRI)、临床表型数据 | 7名患者(来自5个家庭),3名患者进行了SNP芯片分析 |
| 6 | 2014 |
Conditional targeting of Ispd using paired Cas9 nickase and a single DNA template in mice
2014, FEBS open bio
IF:2.3
Q3
DOI:10.1016/j.fob.2014.06.007
PMID:25161872
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research paper | 利用配对Cas9切口酶和单一DNA模板在小鼠中实现Ispd基因的条件性靶向敲除 | 首次证明配对Cas9切口酶结合单一DNA模板可以高效实现条件性等位基因的构建,相比传统ES细胞方法更快速且脱靶效应更低 | 条件性等位基因的产生效率相对较低(约8%的活产幼鼠),样本量较小,仅在一个基因上进行了验证 | 开发一种高效可靠的方法,利用CRISPR技术在小鼠中插入loxP位点以创建目标基因的条件性等位基因 | 小鼠Ispd基因第2外显子,C57BL/6NCr小鼠单细胞期受精卵 | 分子生物学 | NA | CRISPR/Cas9切口酶基因编辑、显微注射、Cre-loxP重组系统 | 在Ispd基因第2外显子两侧插入loxP位点构建条件性敲除等位基因(floxed allele),未报告具体的点突变或HGVS命名的变异 | 基因组DNA序列数据 | 约13只活产F0代小鼠,其中1只携带条件性等位基因,并成功传递至F1代 |