本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2014-Feb-17 |
Pseudilins: halogenated, allosteric inhibitors of the non-mevalonate pathway enzyme IspD
2014-Feb-17, Angewandte Chemie (International ed. in English)
DOI:10.1002/anie.201309557
PMID:24446431
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research paper | 通过高通量筛选发现假伊林类卤代海洋天然产物是非甲羟戊酸途径第三个酶IspD的变构抑制剂，并解析了其结合机制及生物活性 | 首次鉴定假伊林类化合物为IspD的变构抑制剂，揭示其通过二价金属离子配位和卤素键结合变构口袋、阻止辅底物CTP与活性位点结合的新型作用机制 | NA | 针对非甲羟戊酸途径开发新型除草剂及抗感染药物，研究IspD酶的抑制机制 | 来自拟南芥（Arabidopsis thaliana）和间日疟原虫（Plasmodium vivax）的IspD酶，以及假伊林类卤代海洋天然产物 | molecular biology | NA | 高通量筛选、光度法测定、NMR检测、共晶体X射线晶体学、细胞水平活性测定 | NA | 生化活性数据、结构数据（共晶体结构）、细胞水平表型数据 | NA |
| 2 | 2014-Feb |
Ataxia, intellectual disability, and ocular apraxia with cerebellar cysts: a new disease?
2014-Feb, Cerebellum (London, England)
IF:2.4
Q3
DOI:10.1007/s12311-013-0521-8
PMID:24013853
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research paper | 报告了7例伴有小脑囊肿的儿童患者,表现为共济失调、智力障碍和眼球运动失用,但无肌无力,且排除了8个肌营养不良蛋白聚糖病基因和GPR56基因突变 | 首次系统描述了一组具有特征性临床表型(共济失调、智力障碍、眼球运动失用、小脑囊肿)但无肌无力且排除已知肌营养不良蛋白聚糖病基因突变的患者群体,提示可能是一种新的疾病实体 | 样本量较小(仅7例患者),仅通过Sanger测序筛查了有限数量的候选基因,未进行全外显子或全基因组测序来寻找致病基因,缺乏功能验证研究 | 描述和定义一种可能的新型神经系统疾病,其特征为小脑囊肿、共济失调、智力障碍和眼球运动失用 | 7名来自5个家庭的伴有小脑囊肿的儿童患者 | 神经肌肉疾病 | 可能的新型先天性小脑疾病/肌营养不良蛋白聚糖病谱系障碍 | Sanger测序、SNP 6.0芯片、MRI神经影像学评估、临床神经学和眼科检查 | NA | 基因组(SNP芯片、Sanger测序)、影像学(MRI)、临床表型数据 | 7名患者(来自5个家庭),3名患者进行了SNP芯片分析 |