本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
项目修改自pengjunhua,仅供内部学习使用。本项目遵循 MIT 许可 发布,欢迎下载 源码 自行修改使用,本站数据会持续更新。
| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2014-May |
Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update
2014-May, Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology
PMID:24843229
|
综述 | 系统回顾了肢带型肌营养不良症的遗传学基础,总结了截至2014年已鉴定的31个致病基因位点及其命名 | 提出了针对孤儿型肢带型肌营养不良的命名方案,并强调应采用靶向二代测序panel替代逐基因筛查策略 | 作为2014年的综述,未涵盖此后发现的新致病基因和机制;对各基因型的临床表型特征和分子机制描述较为简略 | 系统梳理肢带型肌营养不良症的遗传分类和命名体系 | 肢带型肌营养不良症相关的31个致病基因位点 | 神经肌肉疾病 | 肢带型肌营养不良 | NA | LGMD2U由ISPD基因突变引起(未提供具体变异信息) | NA | NA |