ISPD/CRPPA 基因相关文献库

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2014-May
Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update
2014-May, Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology
PMID:24843229
综述 系统回顾了肢带型肌营养不良症的遗传学基础,总结了截至2014年已鉴定的31个致病基因位点及其命名 提出了针对孤儿型肢带型肌营养不良的命名方案,并强调应采用靶向二代测序panel替代逐基因筛查策略 作为2014年的综述,未涵盖此后发现的新致病基因和机制;对各基因型的临床表型特征和分子机制描述较为简略 系统梳理肢带型肌营养不良症的遗传分类和命名体系 肢带型肌营养不良症相关的31个致病基因位点 神经肌肉疾病 肢带型肌营养不良 NA LGMD2U由ISPD基因突变引起(未提供具体变异信息) NA NA
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