ISPD/CRPPA 基因相关文献库

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2014-Jun
Adeno-associated virus-mediated overexpression of LARGE rescues α-dystroglycan function in dystrophic mice with mutations in the fukutin-related protein
2014-Jun, Human gene therapy methods
research paper 通过AAV介导的LARGE基因过表达可以挽救FKRP突变小鼠模型中α-肌营养不良聚糖的功能缺陷 首次证明LARGE过表达能够补偿FKRP功能缺陷,通过诱导α-DG超糖基化改善FKRP(P448L)突变小鼠的肌营养不良表型,为FKRP相关肌营养不良症提供了新的基因治疗策略 研究仅在两种小鼠模型中进行验证,缺乏对其他FKRP突变类型的评估;未评估长期治疗效果和潜在副作用;FKRP过表达无法挽救LARGE缺陷提示该策略的单向性局限 评估AAV介导的LARGE或FKRP基因过表达对不同糖基化缺陷型肌营养不良小鼠模型的治疗效果 Large(myd)突变小鼠和FKRP(P448L)突变小鼠模型 muscular dystrophy muscular dystrophy-dystroglycanopathy AAV基因治疗、免疫荧光、生化分析 FKRP基因p.Pro448Leu (P448L)突变,小鼠模型中的功能缺失突变;Large基因myd突变(Large(myd)),小鼠模型中的功能缺失突变 蛋白质组、组织病理学、生化数据 两种肌营养不良小鼠模型(Large(myd)和FKRP(P448L)),具体样本数量未在摘要中说明
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