本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2014-Jun |
Adeno-associated virus-mediated overexpression of LARGE rescues α-dystroglycan function in dystrophic mice with mutations in the fukutin-related protein
2014-Jun, Human gene therapy methods
DOI:10.1089/hgtb.2013.151
PMID:24635668
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research paper | 通过AAV介导的LARGE基因过表达可以挽救FKRP突变小鼠模型中α-肌营养不良聚糖的功能缺陷 | 首次证明LARGE过表达能够补偿FKRP功能缺陷,通过诱导α-DG超糖基化改善FKRP(P448L)突变小鼠的肌营养不良表型,为FKRP相关肌营养不良症提供了新的基因治疗策略 | 研究仅在两种小鼠模型中进行验证,缺乏对其他FKRP突变类型的评估;未评估长期治疗效果和潜在副作用;FKRP过表达无法挽救LARGE缺陷提示该策略的单向性局限 | 评估AAV介导的LARGE或FKRP基因过表达对不同糖基化缺陷型肌营养不良小鼠模型的治疗效果 | Large(myd)突变小鼠和FKRP(P448L)突变小鼠模型 | muscular dystrophy | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | AAV基因治疗、免疫荧光、生化分析 | FKRP基因p.Pro448Leu (P448L)突变,小鼠模型中的功能缺失突变;Large基因myd突变(Large(myd)),小鼠模型中的功能缺失突变 | 蛋白质组、组织病理学、生化数据 | 两种肌营养不良小鼠模型(Large(myd)和FKRP(P448L)),具体样本数量未在摘要中说明 |