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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2015-Dec-17 |
Human ISPD Is a Cytidyltransferase Required for Dystroglycan O-Mannosylation
2015-Dec-17, Chemistry & biology
DOI:10.1016/j.chembiol.2015.10.014
PMID:26687144
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research paper | 本文揭示了人类ISPD蛋白是一种胞质定位的胞苷酰转移酶，能够催化戊糖磷酸底物生成CDP糖，并证明其为α-肌营养不良聚糖O-甘露糖基化所必需 | 首次阐明hISPD的分子功能为胞苷酰转移酶，解析了其晶体结构，发现其具有独特的C端结构域，并提示存在一种新型人类核苷酸糖参与α-肌营养不良聚糖的O-甘露糖基化，将ISPD缺陷归类为三级肌营养不良聚糖病 | NA | 阐明ISPD蛋白的分子功能及其在α-肌营养不良聚糖O-甘露糖基化中的作用机制 | 人类ISPD蛋白（hISPD）及其对α-肌营养不良聚糖O-甘露糖基化的影响 | glycobiology, ribitol-phosphate metabolism, molecular biology | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | X射线晶体学（蛋白质晶体结构解析）、液相色谱四极杆飞行时间质谱（LC-QTOF-MS）、二维核磁共振波谱（2D NMR）、细胞定位功能实验 | NA | 蛋白质结构数据、质谱数据、NMR波谱数据 | NA |
| 2 | 2015-Sep-24 |
ISPD mutations account for a small proportion of Italian Limb Girdle Muscular Dystrophy cases
2015-Sep-24, BMC neurology
IF:2.2
Q3
DOI:10.1186/s12883-015-0428-8
PMID:26404900
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research paper | 本研究调查了ISPD和GMPPB基因突变在意大利肢带型肌营养不良患者中的发生频率,发现ISPD突变仅占不到1%,GMPPB突变未检出 | 首次系统评估了ISPD和GMPPB基因突变在意大利LGMD人群中的贡献率,揭示了这两个基因突变的罕见性以及LGMD遗传异质性比预期更高 | 样本量相对有限(174例患者),部分患者缺乏肌肉组织进行α-DG免疫组化检测,可能存在检测遗漏;仅针对意大利人群,结果可能不适用于其他种族群体 | 评估ISPD和GMPPB基因突变在意大利肢带型肌营养不良患者群体中的发生频率和致病贡献 | 174例意大利LGMD患者(包括140个独立先证者),重点关注39例未获得基因诊断的先证者 | 神经肌肉疾病 | 肢带型肌营养不良 | α-dystroglycan免疫组织化学染色、DNA直接测序、转录本分析 | c.836-5T>G(导致外显子6缺失和移码转录本)和c.676T>C(p.Tyr226His),均为杂合突变,患者表现为5岁时小腿肥大和踮脚行走,中度近端肌无力,42岁时仍可独立行走 | 基因组DNA序列、免疫组化染色图像、转录本序列 | 174例意大利LGMD患者,包括140个独立先证者,其中39例未确诊先证者接受了ISPD和GMPPB基因筛查 |
| 3 | 2015-Aug |
ISPD gene homozygous deletion identified by SNP array confirms prenatal manifestation of Walker-Warburg syndrome
2015-Aug, European journal of medical genetics
IF:1.7
Q3
DOI:10.1016/j.ejmg.2015.05.004
PMID:26087224
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research paper | 通过SNP芯片在两例产前超声检出脑异常的胎儿中鉴定出ISPD基因纯合缺失,证实了Walker-Warburg综合征的产前表现 | 首次报道通过染色体微阵列分析在产前诊断中发现ISPD基因纯合片段内缺失导致Walker-Warburg综合征最严重表型,支持将染色体微阵列分析作为超声检出胎儿结构异常的一线诊断方法 | 仅报告了两例病例,样本量较小;未进行功能验证实验;缺乏长期随访数据 | 通过SNP芯片技术鉴定产前超声检出脑异常胎儿的遗传学病因,明确Walker-Warburg综合征的产前诊断方法 | 两例核型正常但伴有多发脑异常的胎儿及其羊水DNA样本 | 神经肌肉疾病 | 先天性肌营养不良,Walker-Warburg综合征 | SNP芯片(染色体微阵列分析),产前超声检查 | ISPD基因7p21.2p21.1区域纯合微缺失(homozygous microdeletion at 7p21.2p21.1),纯合片段内缺失(homozygous segmental intragenic deletion),纯合子状态,常染色体隐性遗传,两例胎儿,与Walker-Warburg综合征最严重表型相关 | 基因组数据(SNP芯片数据),影像学数据(超声) | 2例胎儿羊水DNA样本 |
| 4 | 2015-Jul-30 |
Downregulation of dystroglycan glycosyltransferases LARGE2 and ISPD associate with increased mortality in clear cell renal cell carcinoma
2015-Jul-30, Molecular cancer
IF:33.9
Q1
DOI:10.1186/s12943-015-0416-z
PMID:26220087
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research paper | 该研究通过TCGA数据库和患者队列分析发现，肾透明细胞癌中糖基转移酶LARGE2和ISPD的下调与患者死亡率增加相关，并可能导致dystroglycan糖基化受损 | 首次系统性地分析了肾透明细胞癌中dystroglycan糖基化通路基因的表达变化，明确指出GYLTL1B(LARGE2)和ISPD的下调是导致αDG糖基化不足的主要原因，并将其与患者预后相关联 | 研究主要基于mRNA表达水平分析，缺乏蛋白质功能验证；验证队列样本量相对较小(65例)；未深入探讨LARGE2和ISPD下调的具体分子机制及其在肿瘤发生发展中的功能作用 | 探讨肾透明细胞癌中dystroglycan糖基化通路基因表达变化及其与临床预后的关系 | 肾透明细胞癌患者样本、dystroglycan糖基化通路相关基因(特别是LARGE2和ISPD) | 癌症生物学 | 癌症 | 生物信息学分析(TCGA数据库)、免疫组织化学、qRT-PCR | NA | 转录组、临床数据 | TCGA数据库中的肾透明细胞癌样本及65例根治性肾切除术患者队列 |
| 5 | 2015-Jan |
A chemical rescue screen identifies a Plasmodium falciparum apicoplast inhibitor targeting MEP isoprenoid precursor biosynthesis
2015-Jan, Antimicrobial agents and chemotherapy
IF:4.5
Q1
DOI:10.1128/AAC.03342-14
PMID:25367906
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research paper | 通过化学拯救筛选鉴定出MMV-08138作为靶向恶性疟原虫顶质体MEP异戊二烯前体生物合成途径的抑制剂 | 首次鉴定出PfIspD抑制剂MMV-08138,验证了顶质体化学拯救筛选结合靶点鉴定作为发现新作用机制顶质体靶向化合物的工具 | NA | 鉴定靶向恶性疟原虫顶质体的抗疟药物候选化合物及其作用靶点 | 恶性疟原虫(Plasmodium falciparum)、顶质体、PfIspD酶、MMV-08138化合物 | 分子生物学 | 疟疾 | 化学拯救筛选、全基因组测序、体外酶活性抑制实验、异源表达 | PfIspD基因突变:E688Q和L244I,这些突变与MMV-08138耐药性相关,来自两次独立筛选的3个耐药寄生虫群体 | 基因组数据、酶活性数据、药物敏感性数据 | 3个耐药寄生虫群体,来自2次独立筛选 |
| 6 | 2015-Jan |
A novel homozygous ISPD gene mutation causing phenotype variability in a consanguineous family
2015-Jan, Neuromuscular disorders : NMD
DOI:10.1016/j.nmd.2014.08.007
PMID:25444434
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research paper | 报道了一个近亲婚配巴基斯坦裔家庭中两名儿童携带ISPD基因新型纯合错义突变，表现出不同严重程度的肌营养不良表型 | 首次报道同一携带ISPD纯合突变家庭中同时出现CMD/早发LGMD中间表型与CMD表型的共存现象，揭示了ISPD突变的表型多样性 | 样本量极小（仅2例患者），且均来自同一家庭，无法全面评估基因型与表型的相关性 | 描述ISPD基因突变导致的肌营养不良-肌营养不良糖基化病的临床表型变异性 | 2名携带ISPD基因纯合突变的近亲婚配巴基斯坦裔儿童患者 | neuromuscular disease | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | 基因测序、脑MRI、眼科检查、心电图、超声心动图 | ISPD基因纯合错义突变 c.367G>A (p.Gly123Arg)；纯合子；来自近亲婚配巴基斯坦裔家庭；患者1（8岁女性）表现为CMD与早发LGMD之间的中间表型，患者2（20月龄男性，患者1的远亲表兄弟）表现为CMD表型；两者认知发育、脑MRI、眼科检查及心脏检查均正常 | 临床表型数据、基因测序数据、影像学数据 | 2例患者（来自同一近亲婚配家庭） |
| 7 | 2015 |
Dystroglycanopathies: About Numerous Genes Involved in Glycosylation of One Single Glycoprotein
2015, Journal of neuromuscular diseases
IF:3.4
Q2
PMID:28198708
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综述 | 综述了肌营养不良蛋白聚糖病的遗传学基础,重点介绍了18个致病基因及其在α-肌营养不良蛋白聚糖糖基化中的作用 | 系统总结了肌营养不良蛋白聚糖病相关的18个致病基因,阐明了这些基因在单一糖蛋白糖基化过程中的复杂作用网络,并提出靶向测序策略用于分子诊断 | 作为综述文章,未提供新的实验数据;大多数病例中无法从临床表型预测致病基因;部分基因(FKTN、FKRP、ISPD、TMEM5)在α-肌营养不良蛋白聚糖糖基化中的功能仍不明确 | 总结肌营养不良蛋白聚糖病的遗传学和分子机制,为临床诊断提供指导 | 肌营养不良蛋白聚糖病相关的18个致病基因及其编码蛋白 | 神经肌肉疾病、糖生物学、先天性糖基化障碍 | 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病、肢带型肌营养不良、Walker-Warburg综合征、先天性肌营养不良 | NA | NA | NA | NA |
| 8 | 2015 |
Whole Exome Sequencing Reveals DYSF, FKTN, and ISPD Mutations in Congenital Muscular Dystrophy Without Brain or Eye Involvement
2015, Journal of neuromuscular diseases
IF:3.4
Q2
DOI:10.3233/JND-140038
PMID:25821721
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research paper | 通过全外显子组测序在3个家系的5例先天性肌营养不良患者中分别鉴定出DYSF、FKTN和ISPD基因的致病突变 | 揭示了表现为早发性快速进展性肌无力、无脑部或眼部异常的CMD患者中存在DYSF基因突变，提示dysferlin缺乏症应纳入先天性及快速进展性肌营养不良的鉴别诊断，并建议将dysferlin抗体纳入肌肉活检的标准免疫组化检测panel | 样本量较小（仅3个家系5例患者），且并非所有患者均有可用的肌肉活检组织用于功能验证 | 探讨全外显子组测序在临床表现高度相似的先天性肌营养不良患者中鉴定致病基因的应用价值 | 3个家系中5例表现为早发性快速进展性肌无力、无脑部或眼部异常的先天性肌营养不良患者 | 神经肌肉疾病，遗传学，糖生物学 | 先天性肌营养不良，肌营养不良-糖基化病 | 全外显子组测序（WES），免疫荧光染色，免疫组化 | 在ISPD基因中检测到致病突变（具体核苷酸/氨基酸变化未在摘要中提供），导致ISPD功能受损，表现为患者肌肉中α-肌营养不良聚糖（α-dystroglycan）糖基化缺陷；合子性及遗传方式未详述 | 基因组（全外显子组测序），蛋白质组（免疫染色），组织病理 | 3个家系共5例先天性肌营养不良患者 |
| 9 | 2015 |
LytB1 and LytB2 of Mycobacterium tuberculosis Are Not Genetically Redundant
2015, PloS one
IF:2.6
Q2
DOI:10.1371/journal.pone.0135638
PMID:26309039
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research paper | 研究结核分枝杆菌中LytB1和LytB2两种IspH同源蛋白的功能差异，证明二者在遗传上不冗余，LytB2为必需基因 | 首次证明结核分枝杆菌中两个LytB同源蛋白（LytB1和LytB2）在遗传上不冗余，且其功能差异并非由少数氨基酸位点决定，而可能源于整体结构差异 | 未能从结构层面直接解析LytB1与LytB2的差异，功能不冗余的具体分子机制尚未完全阐明 | 探究结核分枝杆菌MEP/DOXP异戊二烯合成途径中LytB（IspH）同源蛋白的功能必要性及其差异 | 结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis）中的LytB1和LytB2蛋白 | molecular biology | NA | 基因敲除、互补实验、定点突变、启动子替换、翻译融合蛋白构建 | NA | 遗传学与分子生物学实验数据（基因功能互补、突变表型） | 结核分枝杆菌及耻垢分枝杆菌菌株若干，具体数量未提及 |