本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
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| 1 | 2015-Aug |
ISPD gene homozygous deletion identified by SNP array confirms prenatal manifestation of Walker-Warburg syndrome
2015-Aug, European journal of medical genetics
IF:1.7
Q3
DOI:10.1016/j.ejmg.2015.05.004
PMID:26087224
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research paper | 通过SNP芯片在两例产前超声检出脑异常的胎儿中鉴定出ISPD基因纯合缺失,证实了Walker-Warburg综合征的产前表现 | 首次报道通过染色体微阵列分析在产前诊断中发现ISPD基因纯合片段内缺失导致Walker-Warburg综合征最严重表型,支持将染色体微阵列分析作为超声检出胎儿结构异常的一线诊断方法 | 仅报告了两例病例,样本量较小;未进行功能验证实验;缺乏长期随访数据 | 通过SNP芯片技术鉴定产前超声检出脑异常胎儿的遗传学病因,明确Walker-Warburg综合征的产前诊断方法 | 两例核型正常但伴有多发脑异常的胎儿及其羊水DNA样本 | 神经肌肉疾病 | 先天性肌营养不良,Walker-Warburg综合征 | SNP芯片(染色体微阵列分析),产前超声检查 | ISPD基因7p21.2p21.1区域纯合微缺失(homozygous microdeletion at 7p21.2p21.1),纯合片段内缺失(homozygous segmental intragenic deletion),纯合子状态,常染色体隐性遗传,两例胎儿,与Walker-Warburg综合征最严重表型相关 | 基因组数据(SNP芯片数据),影像学数据(超声) | 2例胎儿羊水DNA样本 |