本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2015-Sep-24 |
ISPD mutations account for a small proportion of Italian Limb Girdle Muscular Dystrophy cases
2015-Sep-24, BMC neurology
IF:2.2
Q3
DOI:10.1186/s12883-015-0428-8
PMID:26404900
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research paper | 本研究调查了ISPD和GMPPB基因突变在意大利肢带型肌营养不良患者中的发生频率,发现ISPD突变仅占不到1%,GMPPB突变未检出 | 首次系统评估了ISPD和GMPPB基因突变在意大利LGMD人群中的贡献率,揭示了这两个基因突变的罕见性以及LGMD遗传异质性比预期更高 | 样本量相对有限(174例患者),部分患者缺乏肌肉组织进行α-DG免疫组化检测,可能存在检测遗漏;仅针对意大利人群,结果可能不适用于其他种族群体 | 评估ISPD和GMPPB基因突变在意大利肢带型肌营养不良患者群体中的发生频率和致病贡献 | 174例意大利LGMD患者(包括140个独立先证者),重点关注39例未获得基因诊断的先证者 | 神经肌肉疾病 | 肢带型肌营养不良 | α-dystroglycan免疫组织化学染色、DNA直接测序、转录本分析 | c.836-5T>G(导致外显子6缺失和移码转录本)和c.676T>C(p.Tyr226His),均为杂合突变,患者表现为5岁时小腿肥大和踮脚行走,中度近端肌无力,42岁时仍可独立行走 | 基因组DNA序列、免疫组化染色图像、转录本序列 | 174例意大利LGMD患者,包括140个独立先证者,其中39例未确诊先证者接受了ISPD和GMPPB基因筛查 |