ISPD/CRPPA 基因相关文献库

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2015-Dec-17
Human ISPD Is a Cytidyltransferase Required for Dystroglycan O-Mannosylation
2015-Dec-17, Chemistry & biology
research paper 本文揭示了人类ISPD蛋白是一种胞质定位的胞苷酰转移酶,能够催化戊糖磷酸底物生成CDP糖,并证明其为α-肌营养不良聚糖O-甘露糖基化所必需 首次阐明hISPD的分子功能为胞苷酰转移酶,解析了其晶体结构,发现其具有独特的C端结构域,并提示存在一种新型人类核苷酸糖参与α-肌营养不良聚糖的O-甘露糖基化,将ISPD缺陷归类为三级肌营养不良聚糖病 NA 阐明ISPD蛋白的分子功能及其在α-肌营养不良聚糖O-甘露糖基化中的作用机制 人类ISPD蛋白(hISPD)及其对α-肌营养不良聚糖O-甘露糖基化的影响 glycobiology, ribitol-phosphate metabolism, molecular biology muscular dystrophy-dystroglycanopathy X射线晶体学(蛋白质晶体结构解析)、液相色谱四极杆飞行时间质谱(LC-QTOF-MS)、二维核磁共振波谱(2D NMR)、细胞定位功能实验 NA 蛋白质结构数据、质谱数据、NMR波谱数据 NA
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