本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2015-Dec-17 |
Human ISPD Is a Cytidyltransferase Required for Dystroglycan O-Mannosylation
2015-Dec-17, Chemistry & biology
DOI:10.1016/j.chembiol.2015.10.014
PMID:26687144
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research paper | 本文揭示了人类ISPD蛋白是一种胞质定位的胞苷酰转移酶,能够催化戊糖磷酸底物生成CDP糖,并证明其为α-肌营养不良聚糖O-甘露糖基化所必需 | 首次阐明hISPD的分子功能为胞苷酰转移酶,解析了其晶体结构,发现其具有独特的C端结构域,并提示存在一种新型人类核苷酸糖参与α-肌营养不良聚糖的O-甘露糖基化,将ISPD缺陷归类为三级肌营养不良聚糖病 | NA | 阐明ISPD蛋白的分子功能及其在α-肌营养不良聚糖O-甘露糖基化中的作用机制 | 人类ISPD蛋白(hISPD)及其对α-肌营养不良聚糖O-甘露糖基化的影响 | glycobiology, ribitol-phosphate metabolism, molecular biology | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | X射线晶体学(蛋白质晶体结构解析)、液相色谱四极杆飞行时间质谱(LC-QTOF-MS)、二维核磁共振波谱(2D NMR)、细胞定位功能实验 | NA | 蛋白质结构数据、质谱数据、NMR波谱数据 | NA |