本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
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| 1 | 2016 |
A Successful Treatment of Endoscopic Third Ventriculostomy with Choroid Plexus Cauterization for Hydrocephalus in Walker-Warburg Syndrome
2016, Case reports in neurological medicine
DOI:10.1155/2016/7627289
PMID:28116189
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病例报告 | 报告一例Walker-Warburg综合征合并脑积水患者经内镜第三脑室造瘘术联合脉络丛烧灼术成功治疗的病例 | 首次详细描述了内镜第三脑室造瘘术(ETV)联合脉络丛烧灼术(CPC)用于治疗Walker-Warburg综合征相关脑积水的成功案例,填补了该病外科治疗报道的空白 | 仅为单一病例报告,样本量极小,缺乏对照,长期随访数据有限 | 探讨内镜第三脑室造瘘术联合脉络丛烧灼术对Walker-Warburg综合征合并脑积水的外科治疗效果 | 1例确诊为Walker-Warburg综合征并发脑积水的患者 | 神经肌肉疾病 | Walker-Warburg综合征(肌营养不良-糖基化障碍病) | 内镜第三脑室造瘘术(ETV)、脉络丛烧灼术(CPC)、MRI脑脊液流动成像 | NA | 影像学数据(MRI脑脊液流动研究)、临床数据 | 1例Walker-Warburg综合征合并脑积水患者 |