本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
项目修改自pengjunhua，仅供内部学习使用。本项目遵循 MIT 许可 发布，欢迎下载 源码 自行修改使用，本站数据会持续更新。
| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2016-Nov |
Direct Mapping of Additional Modifications on Phosphorylated O-glycans of α-Dystroglycan by Mass Spectrometry Analysis in Conjunction with Knocking Out of Causative Genes for Dystroglycanopathy
2016-Nov, Molecular & cellular proteomics : MCP
DOI:10.1074/mcp.M116.062729
PMID:27601598
|
research paper | 通过质谱分析结合致病基因敲除,直接解析α-肌营养不良聚糖蛋白磷酸化O-糖链上的修饰结构 | 首次通过纳米液相色谱-串联质谱直接分析鉴定了α-DG磷酸化核心O-糖链上的完整修饰模式,发现了新的甘油磷酸(GroP)取代基;系统性地通过敲除ISPD、FKTN、FKRP和TMEM5等致病基因,明确了各酶在核心糖链后磷酸化修饰中的功能角色及酶之间的相互作用 | 研究主要基于体外重组蛋白表达系统和细胞模型,需要在更广泛的细胞类型和体内模型中验证生理相关性;低丰度糖型(如GroP修饰)的功能意义尚不明确 | 阐明肌营养不良聚糖蛋白病致病酶(ISPD、FKTN、FKRP、TMEM5)在α-肌营养不良聚糖蛋白磷酸化O-糖链修饰中的体内功能角色 | α-肌营养不良聚糖蛋白(α-dystroglycan)的磷酸化O-糖链及其修饰酶 | 糖生物学 | 肌营养不良-肌营养不良聚糖蛋白病 | 纳米液相色谱-串联质谱(nano-LC-MS/MS)、基因敲除、重组蛋白表达、胰蛋白酶酶解糖肽分析 | NA | 糖组学、质谱数据 | 野生型细胞及ISPD、FKTN、FKRP、TMEM5四种基因敲除突变细胞系表达的重组α-DG蛋白样本 |
| 2 | 2016-May-19 |
ISPD produces CDP-ribitol used by FKTN and FKRP to transfer ribitol phosphate onto α-dystroglycan
2016-May-19, Nature communications
IF:15.7
Q1
DOI:10.1038/ncomms11534
PMID:27194101
|
research paper | 该研究揭示了ISPD合成CDP-核糖醇，FKTN和FKRP利用CDP-核糖醇将核糖醇磷酸转移到α-肌营养不良聚糖上，并提出核糖醇补充可能作为ISPD突变患者的治疗策略 | 首次阐明ISPD作为CDP-核糖醇合成酶的功能，揭示了ISPD、FKTN和FKRP三种酶协同修饰α-肌营养不良聚糖的分子机制，并发现外源性核糖醇补充可部分恢复ISPD突变患者成纤维细胞中α-肌营养不良聚糖的糖基化 | 仅在细胞水平验证了核糖醇补充的治疗效果，缺乏动物模型和临床试验数据；对于核糖醇补充能否在体内有效递送至靶组织尚不明确 | 阐明肌营养不良聚糖病相关基因ISPD、FKTN和FKRP在α-肌营养不良聚糖糖基化修饰中的分子机制 | ISPD、FKTN、FKRP酶及其底物CDP-核糖醇，α-肌营养不良聚糖，HEK293细胞，ISPD突变患者成纤维细胞 | 糖生物学 | 肌营养不良聚糖病 | 重组蛋白表达、酶活性分析、细胞培养、糖基化检测、免疫印迹 | 文中提到ISPD低表达突变(hypomorphic ISPD mutations)的患者成纤维细胞，但未提供具体的突变位点信息 | 生化数据、蛋白质组学数据 | HEK293细胞系，来自ISPD低表达突变患者的成纤维细胞(具体患者数量未在摘要中说明) |
| 3 | 2016-Apr-29 |
The functional O-mannose glycan on α-dystroglycan contains a phospho-ribitol primed for matriglycan addition
2016-Apr-29, eLife
DOI:10.7554/eLife.14473
PMID:27130732
|
research paper | 本文阐明了α-肌营养不良聚糖上O-甘露糖起始的糖链结构，发现其含有新型核糖醇结构，并揭示了ISPD和TMEM5在该糖链合成中的功能 | 首次发现α-肌营养不良聚糖功能性糖链中含有通过磷酸二酯键连接的新型核糖醇结构；阐明了ISPD作为CDP-核糖醇焦磷酸化酶的功能；证实了TMEM5缺陷导致肌营养不良合并脑发育异常 | NA | 阐明α-肌营养不良聚糖上O-甘露糖起始糖链的结构及其合成机制 | α-肌营养不良聚糖、ISPD、TMEM5、核糖醇磷酸糖链结构 | 糖生物学 | 肌营养不良-肌营养不良聚糖病 | NA | NA | NA | 斑马鱼模型和1例人类患者 |
| 4 | 2016-Mar-08 |
Identification of a Post-translational Modification with Ribitol-Phosphate and Its Defect in Muscular Dystrophy
2016-Mar-08, Cell reports
IF:6.9
Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2016.02.017
PMID:26923585
|
research paper | 本文鉴定了α-肌营养不良聚糖（α-DG）上的核糖醇-5-磷酸（Rbo5P）翻译后修饰，阐明了ISPD、fukutin及fukutin相关蛋白在串联Rbo5P合成中的酶学功能，并揭示了该修饰缺陷与肌营养不良症的关系 | 首次在哺乳动物α-DG中发现核糖醇-5-磷酸（Rbo5P）糖基化修饰；证明ISPD具有CDP-核糖醇合成酶活性；阐明fukutin和fukutin相关蛋白为依次作用的Rbo5P转移酶；发现向ISPD缺陷细胞补充CDP-Rbo可恢复α-DG糖基化，为治疗提供新策略 | NA | 鉴定α-DG上Rbo5P糖基化修饰的分子机制，并探究其在α-肌营养不良聚糖病发病中的作用及潜在治疗策略 | α-肌营养不良聚糖（α-DG）及其糖基化相关蛋白（ISPD、fukutin、fukutin相关蛋白），以及α-肌营养不良聚糖病细胞模型 | glycobiology, ribitol-phosphate metabolism, muscular dystrophy | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | 生化酶活性分析、质谱分析、细胞模型功能验证、CDP-Rbo补充实验 | NA | proteome, biochemical assay data | 细胞模型（ISPD缺陷细胞及α-肌营养不良聚糖病模型细胞），具体样本数量未在摘要中说明 |
| 5 | 2016 |
A Successful Treatment of Endoscopic Third Ventriculostomy with Choroid Plexus Cauterization for Hydrocephalus in Walker-Warburg Syndrome
2016, Case reports in neurological medicine
DOI:10.1155/2016/7627289
PMID:28116189
|
病例报告 | 报告一例Walker-Warburg综合征合并脑积水患者经内镜第三脑室造瘘术联合脉络丛烧灼术成功治疗的病例 | 首次详细描述了内镜第三脑室造瘘术（ETV）联合脉络丛烧灼术（CPC）用于治疗Walker-Warburg综合征相关脑积水的成功案例，填补了该病外科治疗报道的空白 | 仅为单一病例报告，样本量极小，缺乏对照，长期随访数据有限 | 探讨内镜第三脑室造瘘术联合脉络丛烧灼术对Walker-Warburg综合征合并脑积水的外科治疗效果 | 1例确诊为Walker-Warburg综合征并发脑积水的患者 | 神经肌肉疾病 | Walker-Warburg综合征（肌营养不良-糖基化障碍病） | 内镜第三脑室造瘘术（ETV）、脉络丛烧灼术（CPC）、MRI脑脊液流动成像 | NA | 影像学数据（MRI脑脊液流动研究）、临床数据 | 1例Walker-Warburg综合征合并脑积水患者 |