ISPD/CRPPA 基因相关文献库

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2016-Mar-08
Identification of a Post-translational Modification with Ribitol-Phosphate and Its Defect in Muscular Dystrophy
2016-Mar-08, Cell reports IF:6.9 Q1
research paper 本文鉴定了α-肌营养不良聚糖(α-DG)上的核糖醇-5-磷酸(Rbo5P)翻译后修饰,阐明了ISPD、fukutin及fukutin相关蛋白在串联Rbo5P合成中的酶学功能,并揭示了该修饰缺陷与肌营养不良症的关系 首次在哺乳动物α-DG中发现核糖醇-5-磷酸(Rbo5P)糖基化修饰;证明ISPD具有CDP-核糖醇合成酶活性;阐明fukutin和fukutin相关蛋白为依次作用的Rbo5P转移酶;发现向ISPD缺陷细胞补充CDP-Rbo可恢复α-DG糖基化,为治疗提供新策略 NA 鉴定α-DG上Rbo5P糖基化修饰的分子机制,并探究其在α-肌营养不良聚糖病发病中的作用及潜在治疗策略 α-肌营养不良聚糖(α-DG)及其糖基化相关蛋白(ISPD、fukutin、fukutin相关蛋白),以及α-肌营养不良聚糖病细胞模型 glycobiology, ribitol-phosphate metabolism, muscular dystrophy muscular dystrophy-dystroglycanopathy 生化酶活性分析、质谱分析、细胞模型功能验证、CDP-Rbo补充实验 NA proteome, biochemical assay data 细胞模型(ISPD缺陷细胞及α-肌营养不良聚糖病模型细胞),具体样本数量未在摘要中说明
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