本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
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| 1 | 2016-Apr-29 |
The functional O-mannose glycan on α-dystroglycan contains a phospho-ribitol primed for matriglycan addition
2016-Apr-29, eLife
DOI:10.7554/eLife.14473
PMID:27130732
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research paper | 本文阐明了α-肌营养不良聚糖上O-甘露糖起始的糖链结构,发现其含有新型核糖醇结构,并揭示了ISPD和TMEM5在该糖链合成中的功能 | 首次发现α-肌营养不良聚糖功能性糖链中含有通过磷酸二酯键连接的新型核糖醇结构;阐明了ISPD作为CDP-核糖醇焦磷酸化酶的功能;证实了TMEM5缺陷导致肌营养不良合并脑发育异常 | NA | 阐明α-肌营养不良聚糖上O-甘露糖起始糖链的结构及其合成机制 | α-肌营养不良聚糖、ISPD、TMEM5、核糖醇磷酸糖链结构 | 糖生物学 | 肌营养不良-肌营养不良聚糖病 | NA | NA | NA | 斑马鱼模型和1例人类患者 |