本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2016-May-19 |
ISPD produces CDP-ribitol used by FKTN and FKRP to transfer ribitol phosphate onto α-dystroglycan
2016-May-19, Nature communications
IF:15.7
Q1
DOI:10.1038/ncomms11534
PMID:27194101
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research paper | 该研究揭示了ISPD合成CDP-核糖醇,FKTN和FKRP利用CDP-核糖醇将核糖醇磷酸转移到α-肌营养不良聚糖上,并提出核糖醇补充可能作为ISPD突变患者的治疗策略 | 首次阐明ISPD作为CDP-核糖醇合成酶的功能,揭示了ISPD、FKTN和FKRP三种酶协同修饰α-肌营养不良聚糖的分子机制,并发现外源性核糖醇补充可部分恢复ISPD突变患者成纤维细胞中α-肌营养不良聚糖的糖基化 | 仅在细胞水平验证了核糖醇补充的治疗效果,缺乏动物模型和临床试验数据;对于核糖醇补充能否在体内有效递送至靶组织尚不明确 | 阐明肌营养不良聚糖病相关基因ISPD、FKTN和FKRP在α-肌营养不良聚糖糖基化修饰中的分子机制 | ISPD、FKTN、FKRP酶及其底物CDP-核糖醇,α-肌营养不良聚糖,HEK293细胞,ISPD突变患者成纤维细胞 | 糖生物学 | 肌营养不良聚糖病 | 重组蛋白表达、酶活性分析、细胞培养、糖基化检测、免疫印迹 | 文中提到ISPD低表达突变(hypomorphic ISPD mutations)的患者成纤维细胞,但未提供具体的突变位点信息 | 生化数据、蛋白质组学数据 | HEK293细胞系,来自ISPD低表达突变患者的成纤维细胞(具体患者数量未在摘要中说明) |