ISPD/CRPPA 基因相关文献库

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2016-Nov
Direct Mapping of Additional Modifications on Phosphorylated O-glycans of α-Dystroglycan by Mass Spectrometry Analysis in Conjunction with Knocking Out of Causative Genes for Dystroglycanopathy
2016-Nov, Molecular & cellular proteomics : MCP
research paper 通过质谱分析结合致病基因敲除,直接解析α-肌营养不良聚糖蛋白磷酸化O-糖链上的修饰结构 首次通过纳米液相色谱-串联质谱直接分析鉴定了α-DG磷酸化核心O-糖链上的完整修饰模式,发现了新的甘油磷酸(GroP)取代基;系统性地通过敲除ISPD、FKTN、FKRP和TMEM5等致病基因,明确了各酶在核心糖链后磷酸化修饰中的功能角色及酶之间的相互作用 研究主要基于体外重组蛋白表达系统和细胞模型,需要在更广泛的细胞类型和体内模型中验证生理相关性;低丰度糖型(如GroP修饰)的功能意义尚不明确 阐明肌营养不良聚糖蛋白病致病酶(ISPD、FKTN、FKRP、TMEM5)在α-肌营养不良聚糖蛋白磷酸化O-糖链修饰中的体内功能角色 α-肌营养不良聚糖蛋白(α-dystroglycan)的磷酸化O-糖链及其修饰酶 糖生物学 肌营养不良-肌营养不良聚糖蛋白病 纳米液相色谱-串联质谱(nano-LC-MS/MS)、基因敲除、重组蛋白表达、胰蛋白酶酶解糖肽分析 NA 糖组学、质谱数据 野生型细胞及ISPD、FKTN、FKRP、TMEM5四种基因敲除突变细胞系表达的重组α-DG蛋白样本
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