ISPD/CRPPA 基因相关文献库

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2017
Muscular Dystrophy with Ribitol-Phosphate Deficiency: A Novel Post-Translational Mechanism in Dystroglycanopathy
2017, Journal of neuromuscular diseases IF:3.4 Q2
综述 综述了肌营养不良症中核糖醇-磷酸缺陷型dystroglycanopathy的发病机制、糖链结构及治疗策略 阐明了ISPD作为CDP-核糖醇合成酶在alpha-dystroglycan糖基化中的关键作用,建立了核糖醇-磷酸缺陷型dystroglycanopathy亚型分类 作为综述文章,未报告新的实验数据或临床病例 总结dystroglycanopathy的发病机制,特别是核糖醇-磷酸代谢异常导致的alpha-dystroglycan糖基化缺陷 dystroglycanopathy相关基因(ISPD、fukutin、FKRP等)及alpha-dystroglycan的糖链结构 肌营养不良症、糖基化先天性疾病、核糖醇-磷酸代谢 肌营养不良症-dystroglycanopathy NA NA NA NA
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