本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
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| 1 | 2017 |
Muscular Dystrophy with Ribitol-Phosphate Deficiency: A Novel Post-Translational Mechanism in Dystroglycanopathy
2017, Journal of neuromuscular diseases
IF:3.4
Q2
DOI:10.3233/JND-170255
PMID:29081423
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综述 | 综述了肌营养不良症中核糖醇-磷酸缺陷型dystroglycanopathy的发病机制、糖链结构及治疗策略 | 阐明了ISPD作为CDP-核糖醇合成酶在alpha-dystroglycan糖基化中的关键作用,建立了核糖醇-磷酸缺陷型dystroglycanopathy亚型分类 | 作为综述文章,未报告新的实验数据或临床病例 | 总结dystroglycanopathy的发病机制,特别是核糖醇-磷酸代谢异常导致的alpha-dystroglycan糖基化缺陷 | dystroglycanopathy相关基因(ISPD、fukutin、FKRP等)及alpha-dystroglycan的糖链结构 | 肌营养不良症、糖基化先天性疾病、核糖醇-磷酸代谢 | 肌营养不良症-dystroglycanopathy | NA | NA | NA | NA |