本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2017-Oct |
Cystic kidneys in fetal Walker-Warburg syndrome with POMT2 mutation: Intrafamilial phenotypic variability in four siblings and review of literature
2017-Oct, American journal of medical genetics. Part A
IF:1.7
Q3
DOI:10.1002/ajmg.a.38393
PMID:28815891
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research paper | 报道一个近亲婚配家庭中四例连续同胞均患有Walker-Warburg综合征（POMT2基因错义突变），表现出包括囊性肾脏在内的家族内表型变异，并结合文献进行综述 | 将POMT2相关Walker-Warburg综合征的临床谱扩展至包含大型囊性肾脏表型，并记录了同一家族内脑、肾脏及眼部异常的显著表型变异性 | 仅为单一家系的病例报道，样本量极小，且摘要中未提供POMT2突变的具体核苷酸/氨基酸变化信息 | 描述POMT2突变所致Walker-Warburg综合征的家族内表型变异性，并探讨囊性肾脏作为该综合征新型临床特征的意义 | 一个近亲婚配家庭中四例受累同胞（包括三例死产及一例因产前MRI异常而终止妊娠的胎儿） | 神经肌肉疾病，先天性糖基化障碍，糖生物学 | Walker-Warburg综合征，先天性肌营养不良，肌营养不良-肌萎缩蛋白聚糖病 | 全外显子组测序，产前MRI，临床表型分析 | NA（摘要中提及POMT2基因存在一个高度保守的错义突变，已知可导致伴脑和眼部异常的Walker-Warburg综合征，但未提供具体的HGVS命名信息；该突变涉及POMT2基因，非目标基因ISPD/CRPPA） | 基因组学（全外显子组测序），影像学（产前MRI），临床表型数据 | 4例受累同胞（来自同一近亲婚配家庭，包括3例死产及1例胎儿） |
| 2 | 2017-Sep |
Congenital muscular dystrophies in the UK population: Clinical and molecular spectrum of a large cohort diagnosed over a 12-year period
2017-Sep, Neuromuscular disorders : NMD
DOI:10.1016/j.nmd.2017.06.008
PMID:28688748
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research paper | 对英国12年间（2001-2013年）基因确诊的249例先天性肌营养不良症（CMD）患者进行临床和分子遗传学谱系的综合分析 | 提供了迄今为止最全面的英国CMD亚型遗传学与临床特征报告，鉴定了362个突变，其中160个为新发突变，并纳入了ISPD、GMPPB和B3GALNT2等新近发现基因的突变数据 | NA | 描述英国CMD患者群体中各亚型的相对频率、临床表现及遗传学谱系，为诊断和遗传咨询提供参考 | 2001至2013年间在英国伦敦和纽卡斯尔经基因确诊的249例无亲缘关系的CMD患者，以及169例表现较轻（如肢带型肌营养不良和Bethlem肌病）的患者 | 神经肌肉疾病 | 先天性肌营养不良症，肌营养不良-肌聚糖病（dystroglycanopathy），肢带型肌营养不良 | 基因检测（CMD相关基因的遗传分析） | 15例患者携带ISPD基因（及GMPPB、B3GALNT2基因）的突变，表现为肌营养不良-肌聚糖病（dystroglycanopathy）表型，具体突变位点未在摘要中详述 | 基因组数据（遗传变异），临床表型数据 | 249例无亲缘关系的基因确诊CMD患者，另有169例表现较轻的相关疾病患者 |
| 3 | 2017-Aug-18 |
Mechanism of Allosteric Inhibition of the Enzyme IspD by Three Different Classes of Ligands
2017-Aug-18, ACS chemical biology
IF:3.8
Q2
DOI:10.1021/acschembio.7b00004
PMID:28686408
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research paper | 本文阐明了三类不同配体对非甲羟戊酸途径酶IspD的变构抑制机制 | 首次解析了苯基异噁唑类变构抑制剂的结合模式，通过突变研究鉴定了Asp291和Asp292的排斥性相互作用是抑制的关键，发现IPP和DMAPP是拟南芥IspD的天然抑制剂 | NA | 研究IspD酶的变构抑制机制，为开发除草剂和抗感染药物提供理论基础 | IspD酶（非甲羟戊酸途径第三个酶）及其变构抑制剂 | 分子生物学 | NA | 晶体学、定点突变、酶学分析 | NA | 晶体结构数据、酶活性数据 | NA |
| 4 | 2017-Jul |
What is new in CDG?
2017-Jul, Journal of inherited metabolic disease
IF:3.8
Q2
DOI:10.1007/s10545-017-0050-6
PMID:28484880
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综述 | 总结了2014-2016年间先天性糖基化障碍(CDG)领域的研究进展,包括23种新发现的CDG类型和已知CDG的新表型 | 系统性回顾了3年间新发现的23种CDG类型,阐明了包括ISPD-CDG在内的推定糖基转移酶缺陷实际上是O-甘露糖基聚糖合成障碍,更新了104种已知CDG的完整列表 | 作为综述文章,主要汇总现有研究成果,未提供新的实验数据或机制研究 | 总结和更新先天性糖基化障碍的最新研究进展,包括新发现的疾病类型、诊断和治疗进展 | 先天性糖基化障碍(CDG)相关基因、表型和分子机制 | congenital disorder of glycosylation | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | NA | NA | NA | NA |
| 5 | 2017-Mar |
Improved diagnostic yield of neuromuscular disorders applying clinical exome sequencing in patients arising from a consanguineous population
2017-Mar, Clinical genetics
IF:2.3
Q3
DOI:10.1111/cge.12810
PMID:27234031
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research paper | 对来自近亲婚配背景的45例神经肌肉疾病患者进行全外显子组测序，实现了73.3%的诊断率，并鉴定出22个新型致病变异 | 在近亲婚配人群中应用临床外显子组测序，诊断率（73.3%）显著高于已报道的25%至50%的总体诊断率，证明了该策略在高近亲婚配率人群中的突出优势 | 样本量较小（仅45例），且研究对象主要来自近亲婚配背景，结论的普适性有限；摘要中未详细描述各基因的具体变异信息 | 评估全外显子组测序在神经肌肉疾病临床诊断中的应用价值，尤其针对近亲婚配背景人群以提高诊断率 | 45例主要来自近亲婚配家庭的神经肌肉疾病患者 | 神经肌肉疾病，遗传学，分子生物学 | 神经肌肉疾病（包括肌营养不良等多种亚型） | 全外显子组测序（WES），大规模平行测序 | 文中报道在ISPD基因中检测到致病变异（具体核苷酸/蛋白质变化未在摘要中提供），共涉及17个已知NMD基因（CAPN3、Col6A1、Col6A3、DMD、DYSF、FHL1、GJB1、ISPD、LAMA2、LMNA、PLEC1、RYR1、SGCA、SGCB、SYNE1、TNNT1），其中22个为新型致病变异；ISPD变异的具体HGVS命名、合子性及遗传方式未在摘要中说明 | 全外显子组测序数据（基因组/变异数据） | 45例神经肌肉疾病患者（其中33例获得明确分子诊断） |
| 6 | 2017 |
Muscular Dystrophy with Ribitol-Phosphate Deficiency: A Novel Post-Translational Mechanism in Dystroglycanopathy
2017, Journal of neuromuscular diseases
IF:3.4
Q2
DOI:10.3233/JND-170255
PMID:29081423
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综述 | 综述了肌营养不良症中核糖醇-磷酸缺陷型dystroglycanopathy的发病机制、糖链结构及治疗策略 | 阐明了ISPD作为CDP-核糖醇合成酶在alpha-dystroglycan糖基化中的关键作用,建立了核糖醇-磷酸缺陷型dystroglycanopathy亚型分类 | 作为综述文章,未报告新的实验数据或临床病例 | 总结dystroglycanopathy的发病机制,特别是核糖醇-磷酸代谢异常导致的alpha-dystroglycan糖基化缺陷 | dystroglycanopathy相关基因(ISPD、fukutin、FKRP等)及alpha-dystroglycan的糖链结构 | 肌营养不良症、糖基化先天性疾病、核糖醇-磷酸代谢 | 肌营养不良症-dystroglycanopathy | NA | NA | NA | NA |