本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
项目修改自pengjunhua，仅供内部学习使用。本项目遵循 MIT 许可 发布，欢迎下载 源码 自行修改使用，本站数据会持续更新。
| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2017-Mar |
Improved diagnostic yield of neuromuscular disorders applying clinical exome sequencing in patients arising from a consanguineous population
2017-Mar, Clinical genetics
IF:2.3
Q3
DOI:10.1111/cge.12810
PMID:27234031
|
research paper | 对来自近亲婚配背景的45例神经肌肉疾病患者进行全外显子组测序，实现了73.3%的诊断率，并鉴定出22个新型致病变异 | 在近亲婚配人群中应用临床外显子组测序，诊断率（73.3%）显著高于已报道的25%至50%的总体诊断率，证明了该策略在高近亲婚配率人群中的突出优势 | 样本量较小（仅45例），且研究对象主要来自近亲婚配背景，结论的普适性有限；摘要中未详细描述各基因的具体变异信息 | 评估全外显子组测序在神经肌肉疾病临床诊断中的应用价值，尤其针对近亲婚配背景人群以提高诊断率 | 45例主要来自近亲婚配家庭的神经肌肉疾病患者 | 神经肌肉疾病，遗传学，分子生物学 | 神经肌肉疾病（包括肌营养不良等多种亚型） | 全外显子组测序（WES），大规模平行测序 | 文中报道在ISPD基因中检测到致病变异（具体核苷酸/蛋白质变化未在摘要中提供），共涉及17个已知NMD基因（CAPN3、Col6A1、Col6A3、DMD、DYSF、FHL1、GJB1、ISPD、LAMA2、LMNA、PLEC1、RYR1、SGCA、SGCB、SYNE1、TNNT1），其中22个为新型致病变异；ISPD变异的具体HGVS命名、合子性及遗传方式未在摘要中说明 | 全外显子组测序数据（基因组/变异数据） | 45例神经肌肉疾病患者（其中33例获得明确分子诊断） |