本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2017-Jul |
What is new in CDG?
2017-Jul, Journal of inherited metabolic disease
IF:3.8
Q2
DOI:10.1007/s10545-017-0050-6
PMID:28484880
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综述 | 总结了2014-2016年间先天性糖基化障碍(CDG)领域的研究进展,包括23种新发现的CDG类型和已知CDG的新表型 | 系统性回顾了3年间新发现的23种CDG类型,阐明了包括ISPD-CDG在内的推定糖基转移酶缺陷实际上是O-甘露糖基聚糖合成障碍,更新了104种已知CDG的完整列表 | 作为综述文章,主要汇总现有研究成果,未提供新的实验数据或机制研究 | 总结和更新先天性糖基化障碍的最新研究进展,包括新发现的疾病类型、诊断和治疗进展 | 先天性糖基化障碍(CDG)相关基因、表型和分子机制 | congenital disorder of glycosylation | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | NA | NA | NA | NA |