本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2017-Sep |
Congenital muscular dystrophies in the UK population: Clinical and molecular spectrum of a large cohort diagnosed over a 12-year period
2017-Sep, Neuromuscular disorders : NMD
DOI:10.1016/j.nmd.2017.06.008
PMID:28688748
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research paper | 对英国12年间（2001-2013年）基因确诊的249例先天性肌营养不良症（CMD）患者进行临床和分子遗传学谱系的综合分析 | 提供了迄今为止最全面的英国CMD亚型遗传学与临床特征报告，鉴定了362个突变，其中160个为新发突变，并纳入了ISPD、GMPPB和B3GALNT2等新近发现基因的突变数据 | NA | 描述英国CMD患者群体中各亚型的相对频率、临床表现及遗传学谱系，为诊断和遗传咨询提供参考 | 2001至2013年间在英国伦敦和纽卡斯尔经基因确诊的249例无亲缘关系的CMD患者，以及169例表现较轻（如肢带型肌营养不良和Bethlem肌病）的患者 | 神经肌肉疾病 | 先天性肌营养不良症，肌营养不良-肌聚糖病（dystroglycanopathy），肢带型肌营养不良 | 基因检测（CMD相关基因的遗传分析） | 15例患者携带ISPD基因（及GMPPB、B3GALNT2基因）的突变，表现为肌营养不良-肌聚糖病（dystroglycanopathy）表型，具体突变位点未在摘要中详述 | 基因组数据（遗传变异），临床表型数据 | 249例无亲缘关系的基因确诊CMD患者，另有169例表现较轻的相关疾病患者 |