本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2017-Oct |
Cystic kidneys in fetal Walker-Warburg syndrome with POMT2 mutation: Intrafamilial phenotypic variability in four siblings and review of literature
2017-Oct, American journal of medical genetics. Part A
IF:1.7
Q3
DOI:10.1002/ajmg.a.38393
PMID:28815891
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research paper | 报道一个近亲婚配家庭中四例连续同胞均患有Walker-Warburg综合征（POMT2基因错义突变），表现出包括囊性肾脏在内的家族内表型变异，并结合文献进行综述 | 将POMT2相关Walker-Warburg综合征的临床谱扩展至包含大型囊性肾脏表型，并记录了同一家族内脑、肾脏及眼部异常的显著表型变异性 | 仅为单一家系的病例报道，样本量极小，且摘要中未提供POMT2突变的具体核苷酸/氨基酸变化信息 | 描述POMT2突变所致Walker-Warburg综合征的家族内表型变异性，并探讨囊性肾脏作为该综合征新型临床特征的意义 | 一个近亲婚配家庭中四例受累同胞（包括三例死产及一例因产前MRI异常而终止妊娠的胎儿） | 神经肌肉疾病，先天性糖基化障碍，糖生物学 | Walker-Warburg综合征，先天性肌营养不良，肌营养不良-肌萎缩蛋白聚糖病 | 全外显子组测序，产前MRI，临床表型分析 | NA（摘要中提及POMT2基因存在一个高度保守的错义突变，已知可导致伴脑和眼部异常的Walker-Warburg综合征，但未提供具体的HGVS命名信息；该突变涉及POMT2基因，非目标基因ISPD/CRPPA） | 基因组学（全外显子组测序），影像学（产前MRI），临床表型数据 | 4例受累同胞（来自同一近亲婚配家庭，包括3例死产及1例胎儿） |