本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
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| 1 | 2018-Jul-30 |
Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness
2018-Jul-30, Skeletal muscle
IF:4.4
Q2
DOI:10.1186/s13395-018-0170-1
PMID:30060766
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research paper | 通过对1001名不明原因肢带型肌无力患者进行靶向全外显子组测序,检测肌营养不良蛋白聚糖病相关基因的致病变异 | 首次在大规模欧洲和中东多中心队列中系统应用全外显子组测序诊断肌营养不良蛋白聚糖病,揭示了该病组的遗传和表型多样性,证明了二代测序在罕见病诊断路径中的优势 | 仅分析了已知的肌营养不良蛋白聚糖病相关基因,可能遗漏新的致病基因;部分变异为疑似致病变异,需要功能验证;检出率仅为2.7%,提示大部分患者的遗传病因仍未明确 | 通过全外显子组测序在不明原因肢带型肌无力患者中检测肌营养不良蛋白聚糖病相关基因的致病变异 | 1001名来自21个欧洲和中东国家43个中心的不明原因肢带型肌无力患者 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病 | 全外显子组测序 (whole-exome sequencing), Illumina外显子捕获 | 在ISPD基因中检测到1例患者携带疑似致病变异(具体变异信息未在摘要中提供) | 外显子组数据, 表型数据 | 1001名不明原因肢带型肌无力患者,其中27名患者检测到肌营养不良蛋白聚糖病相关基因的疑似致病变异 |