本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2019-Oct |
Cytidine Diphosphate-Ribitol Analysis for Diagnostics and Treatment Monitoring of Cytidine Diphosphate-l-Ribitol Pyrophosphorylase A Muscular Dystrophy
2019-Oct, Clinical chemistry
IF:6.3
Q1
DOI:10.1373/clinchem.2019.305391
PMID:31375477
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research paper | 开发了一种LC-MS方法用于检测CDP-核糖醇,可用于CRPPA肌病的快速诊断和膳食治疗(核糖醇或核糖)的监测 | 首次建立了CDP-核糖醇的灵敏LC-MS检测方法用于CRPPA肌病诊断;发现核糖(ribose)除核糖醇外也能恢复CDP-核糖醇水平和α-肌聚糖糖基化缺陷;建立了基于血液的CDP-核糖醇检测用于个体化治疗反应预测 | 研究主要基于体外细胞和组织样本,需要更多临床试验验证膳食疗法的长期疗效;治疗效果呈突变依赖性,可能不适用于所有CRPPA患者 | 开发CDP-核糖醇检测方法用于CRPPA肌病的诊断、治疗开发和治疗监测 | CRPPA肌病患者的成纤维细胞、骨骼肌活检组织、血细胞,以及小鼠组织 | 肌肉疾病,糖基化代谢,核糖醇-磷酸代谢 | 肌营养不良-肌聚糖病,肢带型肌营养不良,Walker-Warburg综合征 | LC-MS(液相色谱-质谱),细胞培养,离体血细胞孵育实验,α-肌聚糖O-糖基化检测 | NA | 代谢组学数据(CDP-核糖醇浓度),生化数据(糖基化水平) | CRPPA肌病患者的成纤维细胞和骨骼肌活检样本(具体患者数未在摘要中说明),人和小鼠主要组织样本 |
| 2 | 2019-Sep |
Impact of next-generation sequencing panels in the evaluation of limb-girdle muscular dystrophies
2019-Sep, Annals of human genetics
IF:1.2
Q4
DOI:10.1111/ahg.12319
PMID:31066050
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research paper | 应用定制的二代测序panel对74例疑似肢带型肌营养不良患者进行分子遗传学评估,检测31个LGMD相关基因的致病变异 | 使用定制的靶向捕获二代测序panel覆盖31个LGMD相关基因(包括ISPD),在74例患者中鉴定出6个新的致病变异,验证了NGS技术在LGMD分子诊断中的效率 | 诊断率为33.8%,仍有约三分之二的患者未能通过该panel获得明确的分子诊断;未详细说明未检出致病变异患者的后续诊断策略 | 评估二代测序panel在肢带型肌营养不良分子遗传学诊断中的应用价值和效率 | 74例疑似肢带型肌营养不良的患者 | 神经肌肉疾病 | 肢带型肌营养不良 | 靶向捕获二代测序(NGS panel) | 文章提到在ISPD基因中检测到致病/疑似致病变异,但标题和摘要中未提供具体的变异信息(如核苷酸改变、氨基酸改变、杂合性或遗传模式) | 基因组DNA测序数据 | 74例疑似LGMD患者,其中25例(33.8%)检出致病变异 |