本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
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| 1 | 2019-Sep |
Impact of next-generation sequencing panels in the evaluation of limb-girdle muscular dystrophies
2019-Sep, Annals of human genetics
IF:1.2
Q4
DOI:10.1111/ahg.12319
PMID:31066050
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research paper | 应用定制的二代测序panel对74例疑似肢带型肌营养不良患者进行分子遗传学评估,检测31个LGMD相关基因的致病变异 | 使用定制的靶向捕获二代测序panel覆盖31个LGMD相关基因(包括ISPD),在74例患者中鉴定出6个新的致病变异,验证了NGS技术在LGMD分子诊断中的效率 | 诊断率为33.8%,仍有约三分之二的患者未能通过该panel获得明确的分子诊断;未详细说明未检出致病变异患者的后续诊断策略 | 评估二代测序panel在肢带型肌营养不良分子遗传学诊断中的应用价值和效率 | 74例疑似肢带型肌营养不良的患者 | 神经肌肉疾病 | 肢带型肌营养不良 | 靶向捕获二代测序(NGS panel) | 文章提到在ISPD基因中检测到致病/疑似致病变异,但标题和摘要中未提供具体的变异信息(如核苷酸改变、氨基酸改变、杂合性或遗传模式) | 基因组DNA测序数据 | 74例疑似LGMD患者,其中25例(33.8%)检出致病变异 |