ISPD/CRPPA 基因相关文献库

本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2019-Sep
Impact of next-generation sequencing panels in the evaluation of limb-girdle muscular dystrophies
2019-Sep, Annals of human genetics IF:1.2 Q4
research paper 应用定制的二代测序panel对74例疑似肢带型肌营养不良患者进行分子遗传学评估,检测31个LGMD相关基因的致病变异 使用定制的靶向捕获二代测序panel覆盖31个LGMD相关基因(包括ISPD),在74例患者中鉴定出6个新的致病变异,验证了NGS技术在LGMD分子诊断中的效率 诊断率为33.8%,仍有约三分之二的患者未能通过该panel获得明确的分子诊断;未详细说明未检出致病变异患者的后续诊断策略 评估二代测序panel在肢带型肌营养不良分子遗传学诊断中的应用价值和效率 74例疑似肢带型肌营养不良的患者 神经肌肉疾病 肢带型肌营养不良 靶向捕获二代测序(NGS panel) 文章提到在ISPD基因中检测到致病/疑似致病变异,但标题和摘要中未提供具体的变异信息(如核苷酸改变、氨基酸改变、杂合性或遗传模式) 基因组DNA测序数据 74例疑似LGMD患者,其中25例(33.8%)检出致病变异
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