ISPD/CRPPA 基因相关文献库

本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!

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类型不过滤
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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2019-Oct
Cytidine Diphosphate-Ribitol Analysis for Diagnostics and Treatment Monitoring of Cytidine Diphosphate-l-Ribitol Pyrophosphorylase A Muscular Dystrophy
2019-Oct, Clinical chemistry IF:6.3 Q1
research paper 开发了一种LC-MS方法用于检测CDP-核糖醇,可用于CRPPA肌病的快速诊断和膳食治疗(核糖醇或核糖)的监测 首次建立了CDP-核糖醇的灵敏LC-MS检测方法用于CRPPA肌病诊断;发现核糖(ribose)除核糖醇外也能恢复CDP-核糖醇水平和α-肌聚糖糖基化缺陷;建立了基于血液的CDP-核糖醇检测用于个体化治疗反应预测 研究主要基于体外细胞和组织样本,需要更多临床试验验证膳食疗法的长期疗效;治疗效果呈突变依赖性,可能不适用于所有CRPPA患者 开发CDP-核糖醇检测方法用于CRPPA肌病的诊断、治疗开发和治疗监测 CRPPA肌病患者的成纤维细胞、骨骼肌活检组织、血细胞,以及小鼠组织 肌肉疾病,糖基化代谢,核糖醇-磷酸代谢 肌营养不良-肌聚糖病,肢带型肌营养不良,Walker-Warburg综合征 LC-MS(液相色谱-质谱),细胞培养,离体血细胞孵育实验,α-肌聚糖O-糖基化检测 NA 代谢组学数据(CDP-核糖醇浓度),生化数据(糖基化水平) CRPPA肌病患者的成纤维细胞和骨骼肌活检样本(具体患者数未在摘要中说明),人和小鼠主要组织样本
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