本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2020 |
A Child of Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Homozygous Missense Variation in Exon 3 of the ISPD Gene: A Rare Case from Odisha
2020, Advanced biomedical research
IF:1.0
DOI:10.4103/abr.abr_141_19
PMID:33816389
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病例报告 | 报告一例来自奥迪萨邦的先天性肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病患儿,携带ISPD基因外显子3纯合错义突变 | 报告了一例罕见的ISPD基因纯合错义突变(p.Gln215His)导致的肌营养不良蛋白聚糖病-肌肉-眼-脑病,丰富了该基因的突变谱和临床表型谱 | 仅为单一病例报告,缺乏功能验证实验,未进行蛋白质糖基化分析以确认突变的致病机制 | 报告并描述一例罕见的ISPD基因突变导致的先天性肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病病例的临床和遗传学特征 | 1例1岁女性患儿 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病 | 二代测序(NGS)、磁共振成像(MRI)、血清肌酸磷酸激酶(CPK)检测、发育商评估 | ISPD基因外显子3纯合错义突变 p.Gln215His (ENST00000407010),纯合状态,患者为1岁女童,诊断为肌营养不良蛋白聚糖病-肌肉-眼-脑病 | 基因组数据、影像学数据、临床生化数据 | 1例患儿 |