本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2020-Nov |
Novel and recurrent variants identified in fetuses with central nervous system abnormalities by trios-medical exome sequencing
2020-Nov, Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry
DOI:10.1016/j.cca.2020.08.018
PMID:32798513
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research paper | 通过trio全外显子组测序（trios-MES）对11例中枢神经系统异常胎儿进行致病变异鉴定，发现ISPD、L1CAM和GRIN2B基因中的新发及复发变异 | 在中枢神经系统异常胎儿中应用trios-MES方法，鉴定出5个新发突变和2个复发突变，为核型及染色体微阵列阴性的胎儿提供了分子诊断依据 | 样本量较小（仅11例），且未对所有变异进行功能验证 | 探讨trios-MES在核型及CNV检测阴性的中枢神经系统异常胎儿中的诊断价值 | 11例伴有中枢神经系统异常的无关胎儿及其父母 | genetics | neurodevelopmental disorder | trios全外显子组测序（trios-MES）、核型分析、染色体微阵列（CMA） | 在ISPD基因中检测到致病或疑似致病变异（包含新发突变和复发突变），具体核苷酸/氨基酸变异信息未在摘要中提供；变异携带者为胎儿，多数（4/5）携带一个或两个隐性突变，提示高复发风险；疾病背景为胎儿中枢神经系统异常 | 基因组DNA测序数据（外显子组） | 11例中枢神经系统异常胎儿及其父母（共33人） |
| 2 | 2020-Jun-12 |
ISPD Overexpression Enhances Ribitol-Induced Glycosylation of α-Dystroglycan in Dystrophic FKRP Mutant Mice
2020-Jun-12, Molecular therapy. Methods & clinical development
IF:4.7
Q2
DOI:10.1016/j.omtm.2019.12.005
PMID:31988979
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research paper | 通过AAV介导的ISPD过表达联合核糖醇补充治疗FKRP突变小鼠模型，协同增强α-肌营养不良聚糖的糖基化水平并改善肌营养不良表型 | 首次证明ISPD过表达与核糖醇补充具有协同作用，可将心肌功能性α-DG糖基化水平提高至正常水平的40%；揭示了内源性ISPD在超生理浓度核糖醇存在时成为限速因素 | 研究仅在FKRP突变小鼠模型中进行，尚未在其他类型的肌营养不良聚糖病模型或患者中验证；糖基化恢复水平虽有提高但仍未达到完全正常水平 | 探索ISPD过表达对CDP-核糖醇水平和功能性α-DG糖基化的影响，评估其与核糖醇补充联合治疗FKRP相关肌营养不良聚糖病的疗效 | FKRP突变小鼠疾病模型 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-肌营养不良聚糖病 | AAV基因治疗、免疫荧光 | NA | 蛋白质组、影像学 | FKRP突变小鼠模型（具体数量未在摘要中说明） |
| 3 | 2020-May |
A splice site mutation c.1251G>A of ISPD gene is a common cause of congenital muscular dystrophy in Chinese patients
2020-May, Clinical genetics
IF:2.3
Q3
DOI:10.1111/cge.13695
PMID:31909476
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research paper | 该研究发现ISPD基因的c.1251G>A剪接位点突变是中国患者先天性肌营养不良的常见致病原因 | 首次报道c.1251G>A突变作为中国先天性肌营养不良患者的热点突变,该突变导致外显子9跳跃 | 样本量较小(仅5例患者),缺乏功能验证实验的详细描述 | 探索中国先天性肌营养不良患者的ISPD基因突变谱及致病机制 | 中国先天性肌营养不良患者 | 神经肌肉疾病 | 先天性肌营养不良 | 基因测序、剪接分析 | c.1251G>A(NM_001101426.3),导致外显子9跳跃,在5例患者中发现,为热点突变 | 基因组数据 | 5例中国先天性肌营养不良患者 |
| 4 | 2020-Mar-18 |
Ribitol enhances matriglycan of α-dystroglycan in breast cancer cells without affecting cell growth
2020-Mar-18, Scientific reports
IF:3.9
Q1
DOI:10.1038/s41598-020-61747-z
PMID:32188898
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research paper | 研究核糖醇（ribitol）对乳腺癌细胞中α-肌营养不良蛋白聚糖（α-DG）上matriglycan表达的增强作用及其对细胞生长的影响 | 首次证明核糖醇能显著增强乳腺癌细胞中α-DG上matriglycan的表达，揭示了底物水平调控matriglycan表达的新机制，并发现matriglycan表达与细胞周期进程相关（在S期和G2期水平最高） | matriglycan上调未影响所测试癌细胞的细胞周期进程和增殖，体内实验尚未开展，治疗潜力有待进一步验证 | 探究核糖醇是否能增强癌细胞中matriglycan的表达，并评估其对乳腺癌细胞生长的影响 | 乳腺癌细胞系 | cancer biology | cancer | 细胞培养、免疫荧光、流式细胞术（细胞周期分析）、Western blot、底物处理实验 | NA | 蛋白质组、细胞成像、细胞周期数据 | 乳腺癌细胞系（具体数量未在摘要中说明） |
| 5 | 2020 |
A Child of Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Homozygous Missense Variation in Exon 3 of the ISPD Gene: A Rare Case from Odisha
2020, Advanced biomedical research
IF:1.0
DOI:10.4103/abr.abr_141_19
PMID:33816389
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病例报告 | 报告一例来自奥迪萨邦的先天性肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病患儿,携带ISPD基因外显子3纯合错义突变 | 报告了一例罕见的ISPD基因纯合错义突变(p.Gln215His)导致的肌营养不良蛋白聚糖病-肌肉-眼-脑病,丰富了该基因的突变谱和临床表型谱 | 仅为单一病例报告,缺乏功能验证实验,未进行蛋白质糖基化分析以确认突变的致病机制 | 报告并描述一例罕见的ISPD基因突变导致的先天性肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病病例的临床和遗传学特征 | 1例1岁女性患儿 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病 | 二代测序(NGS)、磁共振成像(MRI)、血清肌酸磷酸激酶(CPK)检测、发育商评估 | ISPD基因外显子3纯合错义突变 p.Gln215His (ENST00000407010),纯合状态,患者为1岁女童,诊断为肌营养不良蛋白聚糖病-肌肉-眼-脑病 | 基因组数据、影像学数据、临床生化数据 | 1例患儿 |