ISPD/CRPPA 基因相关文献库

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2020-May
A splice site mutation c.1251G>A of ISPD gene is a common cause of congenital muscular dystrophy in Chinese patients
2020-May, Clinical genetics IF:2.3 Q3
research paper 该研究发现ISPD基因的c.1251G>A剪接位点突变是中国患者先天性肌营养不良的常见致病原因 首次报道c.1251G>A突变作为中国先天性肌营养不良患者的热点突变,该突变导致外显子9跳跃 样本量较小(仅5例患者),缺乏功能验证实验的详细描述 探索中国先天性肌营养不良患者的ISPD基因突变谱及致病机制 中国先天性肌营养不良患者 神经肌肉疾病 先天性肌营养不良 基因测序、剪接分析 c.1251G>A(NM_001101426.3),导致外显子9跳跃,在5例患者中发现,为热点突变 基因组数据 5例中国先天性肌营养不良患者
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