本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2020-May |
A splice site mutation c.1251G>A of ISPD gene is a common cause of congenital muscular dystrophy in Chinese patients
2020-May, Clinical genetics
IF:2.3
Q3
DOI:10.1111/cge.13695
PMID:31909476
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research paper | 该研究发现ISPD基因的c.1251G>A剪接位点突变是中国患者先天性肌营养不良的常见致病原因 | 首次报道c.1251G>A突变作为中国先天性肌营养不良患者的热点突变,该突变导致外显子9跳跃 | 样本量较小(仅5例患者),缺乏功能验证实验的详细描述 | 探索中国先天性肌营养不良患者的ISPD基因突变谱及致病机制 | 中国先天性肌营养不良患者 | 神经肌肉疾病 | 先天性肌营养不良 | 基因测序、剪接分析 | c.1251G>A(NM_001101426.3),导致外显子9跳跃,在5例患者中发现,为热点突变 | 基因组数据 | 5例中国先天性肌营养不良患者 |