本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2020-Jun-12 |
ISPD Overexpression Enhances Ribitol-Induced Glycosylation of α-Dystroglycan in Dystrophic FKRP Mutant Mice
2020-Jun-12, Molecular therapy. Methods & clinical development
IF:4.7
Q2
DOI:10.1016/j.omtm.2019.12.005
PMID:31988979
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research paper | 通过AAV介导的ISPD过表达联合核糖醇补充治疗FKRP突变小鼠模型，协同增强α-肌营养不良聚糖的糖基化水平并改善肌营养不良表型 | 首次证明ISPD过表达与核糖醇补充具有协同作用，可将心肌功能性α-DG糖基化水平提高至正常水平的40%；揭示了内源性ISPD在超生理浓度核糖醇存在时成为限速因素 | 研究仅在FKRP突变小鼠模型中进行，尚未在其他类型的肌营养不良聚糖病模型或患者中验证；糖基化恢复水平虽有提高但仍未达到完全正常水平 | 探索ISPD过表达对CDP-核糖醇水平和功能性α-DG糖基化的影响，评估其与核糖醇补充联合治疗FKRP相关肌营养不良聚糖病的疗效 | FKRP突变小鼠疾病模型 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-肌营养不良聚糖病 | AAV基因治疗、免疫荧光 | NA | 蛋白质组、影像学 | FKRP突变小鼠模型（具体数量未在摘要中说明） |