本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
项目修改自pengjunhua，仅供内部学习使用。本项目遵循 MIT 许可 发布，欢迎下载 源码 自行修改使用，本站数据会持续更新。
| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2020-Nov |
Novel and recurrent variants identified in fetuses with central nervous system abnormalities by trios-medical exome sequencing
2020-Nov, Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry
DOI:10.1016/j.cca.2020.08.018
PMID:32798513
|
research paper | 通过trio全外显子组测序（trios-MES）对11例中枢神经系统异常胎儿进行致病变异鉴定，发现ISPD、L1CAM和GRIN2B基因中的新发及复发变异 | 在中枢神经系统异常胎儿中应用trios-MES方法，鉴定出5个新发突变和2个复发突变，为核型及染色体微阵列阴性的胎儿提供了分子诊断依据 | 样本量较小（仅11例），且未对所有变异进行功能验证 | 探讨trios-MES在核型及CNV检测阴性的中枢神经系统异常胎儿中的诊断价值 | 11例伴有中枢神经系统异常的无关胎儿及其父母 | genetics | neurodevelopmental disorder | trios全外显子组测序（trios-MES）、核型分析、染色体微阵列（CMA） | 在ISPD基因中检测到致病或疑似致病变异（包含新发突变和复发突变），具体核苷酸/氨基酸变异信息未在摘要中提供；变异携带者为胎儿，多数（4/5）携带一个或两个隐性突变，提示高复发风险；疾病背景为胎儿中枢神经系统异常 | 基因组DNA测序数据（外显子组） | 11例中枢神经系统异常胎儿及其父母（共33人） |