本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
项目修改自pengjunhua,仅供内部学习使用。本项目遵循 MIT 许可 发布,欢迎下载 源码 自行修改使用,本站数据会持续更新。
| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2021 |
Case Report: ISPD Gene Mutation Leads to Dystroglycanopathies: Genotypic Phenotype Analysis and Treatment Exploration
2021, Frontiers in pediatrics
IF:2.0
Q2
DOI:10.3389/fped.2021.710553
PMID:34485198
|
病例报告 | 报道6例由ISPD基因突变导致的肌营养不良-糖基化病患者,分析其基因型与表现型,并探索低剂量泼尼松治疗的可能效果 | 首次报道低剂量泼尼松治疗可改善ISPD基因突变相关肌营养不良-糖基化病患者的运动能力并延长生存期,为该病提供了潜在的新治疗方向;同时指出ISPD基因外显子缺失突变相对常见 | 样本量较小(仅6例患者),且目前尚无针对ISPD基因突变相关疾病有效治疗方案的系统性研究,低剂量泼尼松疗效仍需更大规模研究验证 | 分析ISPD基因突变所致肌营养不良-糖基化病患者的基因型与表现型特征,并探索可能有效的治疗方案 | 6例由ISPD基因突变引起的肌营养不良-糖基化病患者 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-糖基化病,肢带型肌营养不良 | 基因型-表现型分析,外显子缺失检测,低剂量泼尼松治疗干预 | ISPD基因突变(具体核苷酸/蛋白质变异位点未在摘要中提供);外显子缺失突变在该队列中相对常见;共涉及6例患者,突变导致肌营养不良-糖基化病表型,部分患者表现易被误诊为Duchenne型肌营养不良 | 临床表型数据,基因组数据(外显子缺失检测),治疗随访数据 | 6例肌营养不良-糖基化病患者 |