本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2021-Jul-06 |
Homozygous deletion, c. 1114-1116del, in exon 8 of the CRPPA gene causes congenital muscular dystrophy in Chinese family: A case report
2021-Jul-06, World journal of clinical cases
DOI:10.12998/wjcc.v9.i19.5226
PMID:34307571
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病例报告 | 报道一个中国家系中CRPPA基因外显子8纯合缺失突变（c.1114-1116del，p.V372del）导致先天性肌营养不良的病例 | 扩展了CRPPA基因相关先天性肌营养不良的临床表型和突变谱，报道了一种新的纯合缺失突变 | 仅为单一家系的病例报告，样本量极小，缺乏功能学验证 | 明确一个中国先天性肌营养不良家系的遗传病因，并扩展CRPPA基因相关疾病的突变谱 | 一个中国先天性肌营养不良家系（先证者及其父母） | 神经肌肉疾病，先天性糖基化障碍，糖生物学 | 先天性肌营养不良，肌营养不良-肌聚糖病（dystroglycanopathy） | 基因检测（家系遗传分析），临床表型评估 | CRPPA基因外显子8纯合缺失：c.1114-1116del（p.V372del），先证者为纯合子，表现为双下肢肌无力，无脑部及眼部症状，诊断为轻型dystroglycanopathy相关先天性肌营养不良；先证者父母均为杂合携带者，表型正常；遗传方式为常染色体隐性遗传 | 基因组DNA测序数据，临床表型数据 | 3例（先证者1例及其父母各1例，共1个中国家系） |
| 2 | 2021-Mar |
Neuroimaging manifestations and genetic heterogeneity of Walker-Warburg syndrome in Saudi patients
2021-Mar, Brain & development
IF:1.3
Q3
DOI:10.1016/j.braindev.2020.10.012
PMID:33199158
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research paper | 描述了11例沙特WWS患者的神经影像学表现与基因异质性，并探讨两者之间的相关性 | 报告了沙特WWS患者中双重常染色体隐性遗传诊断的病例（ISPD与PGAP2共存），揭示了近亲婚配人群中双重分子诊断的风险；同时系统分析了WWS神经影像学表现与基因变异之间的相关性 | 样本量较小（仅11例），为单中心回顾性研究，且MRI表现与基因变异之间未能发现明确相关性 | 描述沙特WWS患者的基因变异谱与神经影像学特征，并探讨两者之间的相关性，以辅助遗传咨询 | 2012年4月至2018年12月在单一三级医疗中心确诊为WWS的11例沙特新生儿 | 神经肌肉疾病, 遗传学, 先天性糖基化障碍 | Walker-Warburg综合征, 先天性肌营养不良 | MRI神经影像学, 基因检测（纯合致病变异鉴定）, 肌酸激酶检测 | ISPD基因纯合致病变异，共2例患者携带（具体核苷酸/蛋白变异未在摘要中提供）；其中1例患者同时携带ISPD与PGAP2双重分子诊断；所有变异均为纯合型，符合常染色体隐性遗传模式，与Walker-Warburg综合征相关 | 临床数据, 神经影像学数据（MRI）, 基因组数据 | 11例沙特WWS新生儿患者 |
| 3 | 2021-Mar |
Genetic variations and clinical spectrum of dystroglycanopathy in a large cohort of Chinese patients
2021-Mar, Clinical genetics
IF:2.3
Q3
DOI:10.1111/cge.13886
PMID:33200426
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research paper | 对143例中国肌营养不良蛋白聚糖病患者进行遗传变异和临床表型分析 | 首次大规模报道中国人群肌营养不良蛋白聚糖病的基因型-表型谱,发现多个高频突变和创始人突变,扩展了先天性肌营养不良的遗传变异和临床谱 | 研究主要基于中国人群,可能存在人群特异性;部分患者缺乏长期随访数据 | 阐明中国人群肌营养不良蛋白聚糖病的遗传变异特征和临床表型谱 | 143例经基因诊断的中国肌营养不良蛋白聚糖病患者 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良蛋白聚糖病 | 基因测序 | ISPD基因存在多个高频突变,部分为创始人突变(具体突变位点未在摘要中详述);14例患者携带ISPD基因突变 | 基因组数据、临床表型数据 | 143例肌营养不良蛋白聚糖病患者,来自中国36家三级医院,其中83例在北京大学第一医院随访 |
| 4 | 2021 |
Case Report: ISPD Gene Mutation Leads to Dystroglycanopathies: Genotypic Phenotype Analysis and Treatment Exploration
2021, Frontiers in pediatrics
IF:2.0
Q2
DOI:10.3389/fped.2021.710553
PMID:34485198
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病例报告 | 报道6例由ISPD基因突变导致的肌营养不良-糖基化病患者，分析其基因型与表现型，并探索低剂量泼尼松治疗的可能效果 | 首次报道低剂量泼尼松治疗可改善ISPD基因突变相关肌营养不良-糖基化病患者的运动能力并延长生存期，为该病提供了潜在的新治疗方向；同时指出ISPD基因外显子缺失突变相对常见 | 样本量较小（仅6例患者），且目前尚无针对ISPD基因突变相关疾病有效治疗方案的系统性研究，低剂量泼尼松疗效仍需更大规模研究验证 | 分析ISPD基因突变所致肌营养不良-糖基化病患者的基因型与表现型特征，并探索可能有效的治疗方案 | 6例由ISPD基因突变引起的肌营养不良-糖基化病患者 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-糖基化病，肢带型肌营养不良 | 基因型-表现型分析，外显子缺失检测，低剂量泼尼松治疗干预 | ISPD基因突变（具体核苷酸/蛋白质变异位点未在摘要中提供）；外显子缺失突变在该队列中相对常见；共涉及6例患者，突变导致肌营养不良-糖基化病表型，部分患者表现易被误诊为Duchenne型肌营养不良 | 临床表型数据，基因组数据（外显子缺失检测），治疗随访数据 | 6例肌营养不良-糖基化病患者 |