本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
项目修改自pengjunhua,仅供内部学习使用。本项目遵循 MIT 许可 发布,欢迎下载 源码 自行修改使用,本站数据会持续更新。
| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2021-Jul-06 |
Homozygous deletion, c. 1114-1116del, in exon 8 of the CRPPA gene causes congenital muscular dystrophy in Chinese family: A case report
2021-Jul-06, World journal of clinical cases
DOI:10.12998/wjcc.v9.i19.5226
PMID:34307571
|
病例报告 | 报道一个中国家系中CRPPA基因外显子8纯合缺失突变(c.1114-1116del,p.V372del)导致先天性肌营养不良的病例 | 扩展了CRPPA基因相关先天性肌营养不良的临床表型和突变谱,报道了一种新的纯合缺失突变 | 仅为单一家系的病例报告,样本量极小,缺乏功能学验证 | 明确一个中国先天性肌营养不良家系的遗传病因,并扩展CRPPA基因相关疾病的突变谱 | 一个中国先天性肌营养不良家系(先证者及其父母) | 神经肌肉疾病,先天性糖基化障碍,糖生物学 | 先天性肌营养不良,肌营养不良-肌聚糖病(dystroglycanopathy) | 基因检测(家系遗传分析),临床表型评估 | CRPPA基因外显子8纯合缺失:c.1114-1116del(p.V372del),先证者为纯合子,表现为双下肢肌无力,无脑部及眼部症状,诊断为轻型dystroglycanopathy相关先天性肌营养不良;先证者父母均为杂合携带者,表型正常;遗传方式为常染色体隐性遗传 | 基因组DNA测序数据,临床表型数据 | 3例(先证者1例及其父母各1例,共1个中国家系) |