本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2022-Dec-09 |
Involvement of abnormal dystroglycan expression and matriglycan levels in cancer pathogenesis
2022-Dec-09, Cancer cell international
IF:6.0
Q1
DOI:10.1186/s12935-022-02812-7
PMID:36494657
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综述 | 本文综述了dystroglycan糖基化异常(特别是matriglycan结构缺陷)及其表达水平改变在肿瘤发生发展中的作用 | 系统总结了dystroglycan糖基化通路中不同基因在肿瘤中的差异表达模式:晚期糖基化基因(包括CRPPA等)下调发挥抑癌作用,而早期糖基化基因上调发挥促癌作用;提出dystroglycan及其糖基化相关基因可作为肿瘤生物标志物和治疗靶点 | 作为综述文章,未提供新的实验数据;未深入探讨具体分子机制;缺乏针对特定肿瘤类型的系统性分析 | 阐明dystroglycan表达异常和糖基化缺陷(尤其是matriglycan水平改变)在肿瘤发病机制中的作用 | dystroglycan糖蛋白、matriglycan糖链结构、O-甘露糖基化通路相关基因(包括CRPPA/ISPD)及其在肿瘤中的表达模式 | 肿瘤生物学 | 癌症 | NA | NA | NA | NA |
| 2 | 2022-Nov |
A missense mutation in ISPD contributes to maintain muscle fiber stability
2022-Nov, Poultry science
IF:4.2
Q1
DOI:10.1016/j.psj.2022.102143
PMID:36167018
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research paper | 研究ISPD基因外显子2的错义突变(Arg84Lys)对鸡骨骼肌发育和肌纤维稳定性的影响 | 首次发现ISPD基因的Arg84Lys错义突变与鸡肌肉肥大表型相关,揭示了该突变通过抑制成肌细胞增殖分化和拮抗肌肉萎缩来改善肌肉发育 | 研究仅在鸡模型中进行,缺乏对该突变在哺乳动物或人类中作用的验证;分子机制解析不够深入 | 探究ISPD基因错义突变与骨骼肌发育及肌纤维稳定性的关系 | 斗鸡(gamecock chickens)的骨骼肌组织和成肌细胞 | 分子生物学,遗传学,发育生物学 | NA | 基因分型,肌纤维横截面分析,细胞增殖和分化实验 | p.Arg84Lys(TT基因型与CC基因型比较),该错义突变位于ISPD外显子2,与肌肉肥大表型相关,TT基因型个体表现出更重的骨骼肌和更好的成肌效应及肌纤维稳定性 | 基因组数据,组织形态学数据,细胞表型数据 | 不同基因型的斗鸡个体(具体数量未在摘要中说明) |
| 3 | 2022-Oct |
Seizures and EEG characteristics in a cohort of pediatric patients with dystroglycanopathies
2022-Oct, Seizure
IF:2.8
Q2
DOI:10.1016/j.seizure.2022.07.008
PMID:35863218
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research paper | 本文描述了一组儿童肌营养不良糖基化病（DGP）患者的癫痫发作类型、表型及视频脑电图（V-EEG）特征，并与神经影像学和基因检测结果进行了关联分析 | 系统描述了儿童DGP队列中癫痫发作的临床表型、EEG模式与神经影像学特征之间的相关性，为DGP相关癫痫的诊断和管理提供了参考依据 | 样本量较小（13例有癫痫发作的患者），且并非所有患者均完成了EEG检查，可能影响结论的普遍性 | 阐明肌营养不良糖基化病（DGP）患儿的癫痫发作类型、表型及EEG特征，并与神经影像学和遗传学结果进行相关性分析 | 来自DGP数据库（2010年1月至2021年3月）中伴有癫痫发作的儿童患者，共13例 | neuromuscular disease | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | 视频脑电图（V-EEG）、脑MRI、基因分析 | 2例患者携带ISPD基因突变（诊断为MEB），1例患者携带ISPD基因突变（诊断为CMD-MR）；共3例患者涉及ISPD突变，但摘要未提供具体的核苷酸或蛋白质变异信息 | 临床表型数据、神经影像学数据（脑MRI）、电生理数据（EEG）、基因检测数据 | 共86例DGP患者，其中13例（15.1%）伴有癫痫发作纳入分析 |
| 4 | 2022-Sep |
Analysis of genotype-phenotype correlation in Walker-Warburg syndrome with a novel CRPPA mutation in different clinical manifestations
2022-Sep, European journal of ophthalmology
IF:1.4
Q3
DOI:10.1177/11206721211016306
PMID:33977792
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research paper | 报道一例携带CRPPA基因新型纯合无义突变的Walker-Warburg综合征女性患儿，分析其基因型与表现型的相关性，并扩展了该病眼部表现的表型谱 | 首次报道CRPPA基因第一外显子的新型纯合无义突变（c.217G>T, p.Glu73Ter），并将虹膜发育不全纳入CRPPA相关WWS的眼部临床表现谱 | 仅为单例病例报道，样本量极小，无法全面评估基因型与表现型的相关性规律 | 分析携带CRPPA基因新型突变的Walker-Warburg综合征患者的基因型与表现型相关性，拓展其临床表型谱 | 1例确诊为Walker-Warburg综合征的女性患儿 | 神经肌肉疾病，先天性糖基化障碍，遗传学 | 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病（Walker-Warburg综合征） | 全外显子组测序（WES），脑部MRI，眼科检查，血清肌酸激酶检测 | CRPPA基因新型纯合无义突变：NM_001101426.4, c.217G>T, p.Glu73Ter（第一外显子），纯合子，常染色体隐性遗传，患者为女性患儿，与Walker-Warburg综合征相关 | 基因组（全外显子组测序），影像学（脑部MRI），临床表型数据 | 1例Walker-Warburg综合征女性患儿 |
| 5 | 2022-Apr-14 |
CDP-ribitol prodrug treatment ameliorates ISPD-deficient muscular dystrophy mouse model
2022-Apr-14, Nature communications
IF:15.7
Q1
DOI:10.1038/s41467-022-29473-4
PMID:35422047
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research paper | 开发CDP-核糖醇前药治疗ISPD缺陷型肌营养不良,并在小鼠模型和患者成纤维细胞中验证其疗效 | 首次提出并验证了CDP-核糖醇前药补充疗法可改善ISPD缺陷导致的肌营养不良;开发了膜通透性CDP-核糖醇衍生物(四乙酰化CDP-核糖醇)作为治疗策略 | 研究主要基于骨骼肌特异性条件性敲除小鼠模型和患者成纤维细胞,尚需进一步临床验证;前药的长期安全性和有效性需要更多研究 | 探索ISPD缺陷型肌营养不良的治疗方法,验证CDP-核糖醇前药补充疗法的有效性 | ISPD条件性敲除小鼠模型、患者成纤维细胞、CDP-核糖醇前药衍生物 | 肌营养不良、糖基化缺陷疾病、核糖醇-磷酸代谢 | 肌营养不良-dystroglycan病、心肌病 | 条件性基因敲除、腺相关病毒介导的基因替代、前药化学合成、糖基化分析 | NA | 组织病理学、生化数据、糖基化分析数据 | 骨骼肌特异性Ispd条件性敲除小鼠(具体数量未在摘要中说明)、患者成纤维细胞(具体数量未在摘要中说明) |
| 6 | 2022-Mar-04 |
Targeting the IspD Enzyme in the MEP Pathway: Identification of a Novel Fragment Class
2022-Mar-04, ChemMedChem
IF:3.4
Q2
DOI:10.1002/cmdc.202100679
PMID:34918860
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research paper | 通过高通量筛选发现针对MEP途径中IspD酶的新型片段抑制剂,并进行系统的构效关系研究和结合模式预测 | 发现了一类针对PfIspD酶的新型化学结构片段抑制剂,具有平衡的活性-稳定性特征,并通过同源建模提出了潜在的结合模式 | 研究基于同源建模而非晶体结构进行结合模式预测,需要进一步的结构验证和优化 | 发现和优化针对MEP途径IspD酶的小分子抑制剂,用于抗病原体药物开发 | MEP途径第三个酶IspD(特别是疟原虫PfIspD),以及针对该酶的小分子抑制剂 | 药物化学/分子生物学 | NA | 高通量筛选(HTS)、构效关系(SAR)分析、同源建模 | NA | 酶活性数据、化合物结构数据、同源建模数据 | NA |
| 7 | 2022-Jan |
Development of a high resolution melting method based on a novel molecular target for discrimination between Bacillus cereus and Bacillus thuringiensis
2022-Jan, Food research international (Ottawa, Ont.)
IF:8.0
Q1
DOI:10.1016/j.foodres.2021.110845
PMID:34980383
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |