本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2022-Apr-14 |
CDP-ribitol prodrug treatment ameliorates ISPD-deficient muscular dystrophy mouse model
2022-Apr-14, Nature communications
IF:15.7
Q1
DOI:10.1038/s41467-022-29473-4
PMID:35422047
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research paper | 开发CDP-核糖醇前药治疗ISPD缺陷型肌营养不良,并在小鼠模型和患者成纤维细胞中验证其疗效 | 首次提出并验证了CDP-核糖醇前药补充疗法可改善ISPD缺陷导致的肌营养不良;开发了膜通透性CDP-核糖醇衍生物(四乙酰化CDP-核糖醇)作为治疗策略 | 研究主要基于骨骼肌特异性条件性敲除小鼠模型和患者成纤维细胞,尚需进一步临床验证;前药的长期安全性和有效性需要更多研究 | 探索ISPD缺陷型肌营养不良的治疗方法,验证CDP-核糖醇前药补充疗法的有效性 | ISPD条件性敲除小鼠模型、患者成纤维细胞、CDP-核糖醇前药衍生物 | 肌营养不良、糖基化缺陷疾病、核糖醇-磷酸代谢 | 肌营养不良-dystroglycan病、心肌病 | 条件性基因敲除、腺相关病毒介导的基因替代、前药化学合成、糖基化分析 | NA | 组织病理学、生化数据、糖基化分析数据 | 骨骼肌特异性Ispd条件性敲除小鼠(具体数量未在摘要中说明)、患者成纤维细胞(具体数量未在摘要中说明) |