ISPD/CRPPA 基因相关文献库

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2022-Sep
Analysis of genotype-phenotype correlation in Walker-Warburg syndrome with a novel CRPPA mutation in different clinical manifestations
2022-Sep, European journal of ophthalmology IF:1.4 Q3
research paper 报道一例携带CRPPA基因新型纯合无义突变的Walker-Warburg综合征女性患儿,分析其基因型与表现型的相关性,并扩展了该病眼部表现的表型谱 首次报道CRPPA基因第一外显子的新型纯合无义突变(c.217G>T, p.Glu73Ter),并将虹膜发育不全纳入CRPPA相关WWS的眼部临床表现谱 仅为单例病例报道,样本量极小,无法全面评估基因型与表现型的相关性规律 分析携带CRPPA基因新型突变的Walker-Warburg综合征患者的基因型与表现型相关性,拓展其临床表型谱 1例确诊为Walker-Warburg综合征的女性患儿 神经肌肉疾病,先天性糖基化障碍,遗传学 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病(Walker-Warburg综合征) 全外显子组测序(WES),脑部MRI,眼科检查,血清肌酸激酶检测 CRPPA基因新型纯合无义突变:NM_001101426.4, c.217G>T, p.Glu73Ter(第一外显子),纯合子,常染色体隐性遗传,患者为女性患儿,与Walker-Warburg综合征相关 基因组(全外显子组测序),影像学(脑部MRI),临床表型数据 1例Walker-Warburg综合征女性患儿
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