本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2022-Sep |
Analysis of genotype-phenotype correlation in Walker-Warburg syndrome with a novel CRPPA mutation in different clinical manifestations
2022-Sep, European journal of ophthalmology
IF:1.4
Q3
DOI:10.1177/11206721211016306
PMID:33977792
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research paper | 报道一例携带CRPPA基因新型纯合无义突变的Walker-Warburg综合征女性患儿,分析其基因型与表现型的相关性,并扩展了该病眼部表现的表型谱 | 首次报道CRPPA基因第一外显子的新型纯合无义突变(c.217G>T, p.Glu73Ter),并将虹膜发育不全纳入CRPPA相关WWS的眼部临床表现谱 | 仅为单例病例报道,样本量极小,无法全面评估基因型与表现型的相关性规律 | 分析携带CRPPA基因新型突变的Walker-Warburg综合征患者的基因型与表现型相关性,拓展其临床表型谱 | 1例确诊为Walker-Warburg综合征的女性患儿 | 神经肌肉疾病,先天性糖基化障碍,遗传学 | 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病(Walker-Warburg综合征) | 全外显子组测序(WES),脑部MRI,眼科检查,血清肌酸激酶检测 | CRPPA基因新型纯合无义突变:NM_001101426.4, c.217G>T, p.Glu73Ter(第一外显子),纯合子,常染色体隐性遗传,患者为女性患儿,与Walker-Warburg综合征相关 | 基因组(全外显子组测序),影像学(脑部MRI),临床表型数据 | 1例Walker-Warburg综合征女性患儿 |