本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2022-Oct |
Seizures and EEG characteristics in a cohort of pediatric patients with dystroglycanopathies
2022-Oct, Seizure
IF:2.8
Q2
DOI:10.1016/j.seizure.2022.07.008
PMID:35863218
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research paper | 本文描述了一组儿童肌营养不良糖基化病（DGP）患者的癫痫发作类型、表型及视频脑电图（V-EEG）特征，并与神经影像学和基因检测结果进行了关联分析 | 系统描述了儿童DGP队列中癫痫发作的临床表型、EEG模式与神经影像学特征之间的相关性，为DGP相关癫痫的诊断和管理提供了参考依据 | 样本量较小（13例有癫痫发作的患者），且并非所有患者均完成了EEG检查，可能影响结论的普遍性 | 阐明肌营养不良糖基化病（DGP）患儿的癫痫发作类型、表型及EEG特征，并与神经影像学和遗传学结果进行相关性分析 | 来自DGP数据库（2010年1月至2021年3月）中伴有癫痫发作的儿童患者，共13例 | neuromuscular disease | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | 视频脑电图（V-EEG）、脑MRI、基因分析 | 2例患者携带ISPD基因突变（诊断为MEB），1例患者携带ISPD基因突变（诊断为CMD-MR）；共3例患者涉及ISPD突变，但摘要未提供具体的核苷酸或蛋白质变异信息 | 临床表型数据、神经影像学数据（脑MRI）、电生理数据（EEG）、基因检测数据 | 共86例DGP患者，其中13例（15.1%）伴有癫痫发作纳入分析 |