本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2022-Nov |
A missense mutation in ISPD contributes to maintain muscle fiber stability
2022-Nov, Poultry science
IF:4.2
Q1
DOI:10.1016/j.psj.2022.102143
PMID:36167018
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research paper | 研究ISPD基因外显子2的错义突变(Arg84Lys)对鸡骨骼肌发育和肌纤维稳定性的影响 | 首次发现ISPD基因的Arg84Lys错义突变与鸡肌肉肥大表型相关,揭示了该突变通过抑制成肌细胞增殖分化和拮抗肌肉萎缩来改善肌肉发育 | 研究仅在鸡模型中进行,缺乏对该突变在哺乳动物或人类中作用的验证;分子机制解析不够深入 | 探究ISPD基因错义突变与骨骼肌发育及肌纤维稳定性的关系 | 斗鸡(gamecock chickens)的骨骼肌组织和成肌细胞 | 分子生物学,遗传学,发育生物学 | NA | 基因分型,肌纤维横截面分析,细胞增殖和分化实验 | p.Arg84Lys(TT基因型与CC基因型比较),该错义突变位于ISPD外显子2,与肌肉肥大表型相关,TT基因型个体表现出更重的骨骼肌和更好的成肌效应及肌纤维稳定性 | 基因组数据,组织形态学数据,细胞表型数据 | 不同基因型的斗鸡个体(具体数量未在摘要中说明) |