本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
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| 1 | 2023-Jan |
Whole-genome sequencing unravels novel genetic determinants and regulatory pathways associated with triamcinolone acetonide-induced ocular hypertension
2023-Jan, Molecular genetics and genomics : MGG
DOI:10.1007/s00438-022-01958-3
PMID:36222912
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research paper | 通过全基因组测序鉴定印度人群中与曲安奈德诱导的眼压升高相关的新型遗传变异及调控通路 | 首次在印度人群中应用全基因组测序系统筛查与玻璃体腔注射曲安奈德诱导眼压升高相关的遗传决定因素，发现CRPPA等基因中的新型变异，并通过分子动力学模拟揭示CRPPA基因中rs141625803变异具有高致病性和结构不稳定效应 | 样本量较小（53例），研究结论需在更大队列中进行验证，且缺乏功能性实验分析 | 鉴定印度人群中与类固醇诱导眼压升高（TA-OHT）相关的新型遗传变异及其调控通路 | 接受玻璃体腔曲安奈德注射治疗的印度患者（应答者与非应答者）的血液DNA样本 | genetics | neurodevelopmental disorder | 全基因组测序（WGS）、分子动力学（MD）模拟 | CRPPA基因中的rs141625803变异（具体HGVS命名未在摘要中提供），被认为具有高致病性和结构不稳定效应，与TA-OHT直接相关；合计发现45个内含子变异和49个外显子变异与TA-OHT相关 | 基因组（全基因组测序数据） | 53例血液样本（包括曲安奈德应答者与非应答者） |