本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2023-Oct |
Brain pathology of lissencephaly type 2 with an ISPD pathogenic variant
2023-Oct, Neuropathology and applied neurobiology
IF:3.4
Q1
DOI:10.1111/nan.12939
PMID:37766395
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 2 | 2023-Aug-21 |
Noncoding genetic variation in ISPD distinguishes gamecocks from nongame chickens
2023-Aug-21, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.08.16.553562
PMID:37662209
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research paper | 通过对全球多样化斗鸡（gamecock）和非斗鸡基因组进行测序与比较，鉴定出ISPD基因内含子中一个极端分化的非编码变异，揭示斗鸡的共同起源及其与非斗鸡的遗传区别 | 构建了迄今最多样化的鸡基因组数据集（307个样本），首次发现ISPD基因内含子变异是区分斗鸡与非斗鸡的最强选择信号位点，且该变异在斗鸡中频率高达90%，在非斗鸡中仅为4% | 仅基于基因组测序数据，未对ISPD内含子变异的功能机制及其如何影响攻击性/战斗表现进行实验验证 | 揭示全球斗鸡的遗传关系、共同起源，以及与非斗鸡在基因组层面的区别，并鉴定与战斗表现相关的关键基因位点 | 全球地理多样化斗鸡（44只）及多品种非斗鸡（62只），结合已发表基因组共307个鸡样本 | genetics | NA | 全基因组测序（whole-genome sequencing）、群体遗传学分析、选择信号检测 | ISPD基因内含子中的一个非编码变异（具体核苷酸变化未在摘要中提供），在斗鸡中频率约90%，在非斗鸡中频率约4%；该变异为群体水平的多态性位点，与鸡的攻击性/战斗表现相关，非疾病致病变异 | 基因组（whole-genome sequencing数据） | 共307只鸡，其中本研究新测序44只斗鸡和62只非斗鸡，其余为已发表的公开基因组数据 |
| 3 | 2023-Jun-20 |
Diagnosis and genetic testing analysis of limb-girdle muscular dystrophy type 2U caused by a compound heterozygous mutation in the ISPD gene
2023-Jun-20, Yi chuan = Hereditas
DOI:10.16288/j.yczz.22-329
PMID:37340967
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research paper | 报道一例由ISPD基因复合杂合突变导致的肢带型肌营养不良2U型（LGMD2U）患者的临床特征、基因检测及突变功能分析 | 发现了两个ISPD基因的新变异（外显子9杂合缺失及错义突变c.1231C>T），这些变异在现有数据库和文献中均未见报道，丰富了ISPD基因的突变谱 | 仅报道单一病例，缺乏大样本验证；未进行体外或体内功能实验直接证实突变对蛋白功能的影响，结论主要依赖保守性分析和蛋白结构预测 | 明确一例LGMD2U患者的临床诊断，鉴定其致病性ISPD基因变异，并分析新变异的保守性及对蛋白结构的潜在影响 | 一名10岁男性LGMD2U患者及其家庭成员（父亲、母亲、姐妹） | 神经肌肉疾病，遗传学 | 肢带型肌营养不良 | 高通量测序（靶向基因panel测序），Sanger测序验证，蛋白质保守性分析，蛋白质结构预测 | 患者携带ISPD基因复合杂合突变：①ISPD基因外显子9杂合缺失（来源于母亲和姐妹）；②ISPD基因杂合错义突变c.1231C>T（p.Leu411Phe）（来源于父亲）；两个变异均为既往未报道的新变异，位于ISPD蛋白C末端结构域，预测影响蛋白功能，与LGMD2U相关 | 基因组测序数据，临床生化数据（肌酸激酶水平），蛋白质结构预测数据 | 1例先证者及3名家庭成员（父亲、母亲、姐妹），共4人 |
| 4 | 2023-May |
Broad spectrum of phenotype and genotype in Korean α-dystroglycan related muscular dystrophy presenting to a tertiary pediatric neuromuscular center
2023-May, Neuromuscular disorders : NMD
DOI:10.1016/j.nmd.2023.03.009
PMID:37087885
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research paper | 本文分析了韩国儿科人群中α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症（α-dystroglycanopathy）的临床特征与基因变异谱，探讨了基因型与表现型的相关性 | 首次系统描述了韩国儿科三级神经肌肉中心中α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症的基因型与表现型分布特征，揭示了FKTN复合杂合逆转座子插入与深内含子变异是韩国人群中最常见的基因型，并与严重表现型相关 | 本研究为回顾性单中心研究，样本量相对较小（42例），且部分患者未能获得基因确诊，可能存在选择偏倚 | 研究韩国儿科人群中α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症的临床与遗传特征，探讨基因型与表现型的相关性，并为基于种族的分层基因检测策略提供依据 | 42例经α-DG糖基化减少和/或基因确诊的α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症韩国儿科患者 | 神经肌肉疾病，肌营养不良，先天性糖基化障碍，糖生物学 | 肌营养不良-肌营养不良聚糖病，先天性肌营养不良 | 基因变异检测，回顾性病历分析，α-DG糖基化检测 | ISPD基因在1例患者中检测到致病性变异（具体变异类型未在摘要中说明），合并杂合或复合杂合变异，与α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症相关；其余致病变异分布于FKTN（n=24）、POMGNT1（n=4）、GMPPB（n=4）、FKRP（n=2）、POMT1（n=2） | 临床表现型数据，基因组变异数据，病历回顾数据 | 42例α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症韩国儿科患者，来自34个无亲缘关系家庭 |
| 5 | 2023-Mar |
A novel pathogenic deletion in ISPD causes Walker-Warburg syndrome in a Chinese family
2023-Mar, Genes & genomics
IF:1.7
Q3
DOI:10.1007/s13258-022-01296-z
PMID:35951155
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research paper | 报道了一个中国家系中ISPD基因新型致病性缺失导致Walker-Warburg综合征的病例 | 发现了ISPD基因的新型纯合缺失突变(外显子7-9缺失),并通过计算机模拟和细胞实验揭示了该突变导致ISPD蛋白C端结构域缺陷、表面形成新的结合口袋以及蛋白从细胞质异常转位至细胞核 | 仅报道单个家系病例,样本量有限;缺乏功能恢复实验验证突变的致病性;未进行动物模型验证 | 鉴定胎儿严重先天性脑积水和脑发育不良的遗传学病因 | 一个患有Walker-Warburg综合征的中国胎儿及其父母 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-糖基化障碍病、Walker-Warburg综合征、先天性肌营养不良 | 全外显子组测序、qPCR、计算机模拟分析、细胞定位实验 | ISPD基因外显子7-9纯合缺失(homozygous deletion of exons 7-9),患者为纯合子,父母为杂合携带者,常染色体隐性遗传,与Walker-Warburg综合征相关 | 基因组数据、蛋白结构数据、细胞成像数据 | 1个患病胎儿及其双亲(共3个样本) |
| 6 | 2023-Jan |
Whole-genome sequencing unravels novel genetic determinants and regulatory pathways associated with triamcinolone acetonide-induced ocular hypertension
2023-Jan, Molecular genetics and genomics : MGG
DOI:10.1007/s00438-022-01958-3
PMID:36222912
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research paper | 通过全基因组测序鉴定印度人群中与曲安奈德诱导的眼压升高相关的新型遗传变异及调控通路 | 首次在印度人群中应用全基因组测序系统筛查与玻璃体腔注射曲安奈德诱导眼压升高相关的遗传决定因素，发现CRPPA等基因中的新型变异，并通过分子动力学模拟揭示CRPPA基因中rs141625803变异具有高致病性和结构不稳定效应 | 样本量较小（53例），研究结论需在更大队列中进行验证，且缺乏功能性实验分析 | 鉴定印度人群中与类固醇诱导眼压升高（TA-OHT）相关的新型遗传变异及其调控通路 | 接受玻璃体腔曲安奈德注射治疗的印度患者（应答者与非应答者）的血液DNA样本 | genetics | neurodevelopmental disorder | 全基因组测序（WGS）、分子动力学（MD）模拟 | CRPPA基因中的rs141625803变异（具体HGVS命名未在摘要中提供），被认为具有高致病性和结构不稳定效应，与TA-OHT直接相关；合计发现45个内含子变异和49个外显子变异与TA-OHT相关 | 基因组（全基因组测序数据） | 53例血液样本（包括曲安奈德应答者与非应答者） |