本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2023-Mar |
A novel pathogenic deletion in ISPD causes Walker-Warburg syndrome in a Chinese family
2023-Mar, Genes & genomics
IF:1.7
Q3
DOI:10.1007/s13258-022-01296-z
PMID:35951155
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research paper | 报道了一个中国家系中ISPD基因新型致病性缺失导致Walker-Warburg综合征的病例 | 发现了ISPD基因的新型纯合缺失突变(外显子7-9缺失),并通过计算机模拟和细胞实验揭示了该突变导致ISPD蛋白C端结构域缺陷、表面形成新的结合口袋以及蛋白从细胞质异常转位至细胞核 | 仅报道单个家系病例,样本量有限;缺乏功能恢复实验验证突变的致病性;未进行动物模型验证 | 鉴定胎儿严重先天性脑积水和脑发育不良的遗传学病因 | 一个患有Walker-Warburg综合征的中国胎儿及其父母 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-糖基化障碍病、Walker-Warburg综合征、先天性肌营养不良 | 全外显子组测序、qPCR、计算机模拟分析、细胞定位实验 | ISPD基因外显子7-9纯合缺失(homozygous deletion of exons 7-9),患者为纯合子,父母为杂合携带者,常染色体隐性遗传,与Walker-Warburg综合征相关 | 基因组数据、蛋白结构数据、细胞成像数据 | 1个患病胎儿及其双亲(共3个样本) |