ISPD/CRPPA 基因相关文献库

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2023-May
Broad spectrum of phenotype and genotype in Korean α-dystroglycan related muscular dystrophy presenting to a tertiary pediatric neuromuscular center
2023-May, Neuromuscular disorders : NMD
research paper 本文分析了韩国儿科人群中α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症(α-dystroglycanopathy)的临床特征与基因变异谱,探讨了基因型与表现型的相关性 首次系统描述了韩国儿科三级神经肌肉中心中α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症的基因型与表现型分布特征,揭示了FKTN复合杂合逆转座子插入与深内含子变异是韩国人群中最常见的基因型,并与严重表现型相关 本研究为回顾性单中心研究,样本量相对较小(42例),且部分患者未能获得基因确诊,可能存在选择偏倚 研究韩国儿科人群中α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症的临床与遗传特征,探讨基因型与表现型的相关性,并为基于种族的分层基因检测策略提供依据 42例经α-DG糖基化减少和/或基因确诊的α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症韩国儿科患者 神经肌肉疾病,肌营养不良,先天性糖基化障碍,糖生物学 肌营养不良-肌营养不良聚糖病,先天性肌营养不良 基因变异检测,回顾性病历分析,α-DG糖基化检测 ISPD基因在1例患者中检测到致病性变异(具体变异类型未在摘要中说明),合并杂合或复合杂合变异,与α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症相关;其余致病变异分布于FKTN(n=24)、POMGNT1(n=4)、GMPPB(n=4)、FKRP(n=2)、POMT1(n=2) 临床表现型数据,基因组变异数据,病历回顾数据 42例α-肌营养不良聚糖相关肌营养不良症韩国儿科患者,来自34个无亲缘关系家庭
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