本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
项目修改自pengjunhua，仅供内部学习使用。本项目遵循 MIT 许可 发布，欢迎下载 源码 自行修改使用，本站数据会持续更新。
| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2023-Jun-20 |
Diagnosis and genetic testing analysis of limb-girdle muscular dystrophy type 2U caused by a compound heterozygous mutation in the ISPD gene
2023-Jun-20, Yi chuan = Hereditas
DOI:10.16288/j.yczz.22-329
PMID:37340967
|
research paper | 报道一例由ISPD基因复合杂合突变导致的肢带型肌营养不良2U型（LGMD2U）患者的临床特征、基因检测及突变功能分析 | 发现了两个ISPD基因的新变异（外显子9杂合缺失及错义突变c.1231C>T），这些变异在现有数据库和文献中均未见报道，丰富了ISPD基因的突变谱 | 仅报道单一病例，缺乏大样本验证；未进行体外或体内功能实验直接证实突变对蛋白功能的影响，结论主要依赖保守性分析和蛋白结构预测 | 明确一例LGMD2U患者的临床诊断，鉴定其致病性ISPD基因变异，并分析新变异的保守性及对蛋白结构的潜在影响 | 一名10岁男性LGMD2U患者及其家庭成员（父亲、母亲、姐妹） | 神经肌肉疾病，遗传学 | 肢带型肌营养不良 | 高通量测序（靶向基因panel测序），Sanger测序验证，蛋白质保守性分析，蛋白质结构预测 | 患者携带ISPD基因复合杂合突变：①ISPD基因外显子9杂合缺失（来源于母亲和姐妹）；②ISPD基因杂合错义突变c.1231C>T（p.Leu411Phe）（来源于父亲）；两个变异均为既往未报道的新变异，位于ISPD蛋白C末端结构域，预测影响蛋白功能，与LGMD2U相关 | 基因组测序数据，临床生化数据（肌酸激酶水平），蛋白质结构预测数据 | 1例先证者及3名家庭成员（父亲、母亲、姐妹），共4人 |